本周罕闻药事，涵盖 血液系统疾病（血友病A、血管性血友病、多发性骨髓瘤、 经典型霍奇金淋巴瘤）、 神经系统 疾病（重症肌无力、肌萎缩侧索硬化）、 呼吸系统 疾病（特发性肺纤维化、囊性纤维化）、 风湿性疾病（系统性硬化症、Cryopyrin相关周期性综合征）、内分泌 疾病（肢端肥大症）、 消化系统 疾病（胃肠道间质瘤）等领域。以下是详细报道。

1 血液系统疾病

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本月12日至14日，2020年国际血栓与止血学会（ISTH）虚拟会议在线上召开。期间，多家知名企业分享了血友病相关疗法的最新进展。

会上，武田（Takeda）重点介绍了TAK-660（rurioctocog alfa pegol）个体化预防性给药对血友病A患者的潜在获益研究数据，以及重组血管性血友病因子（rVWF）在血管性血友病（VWD）患者群体中的药代动力学和药效学特征结果，旨在优化出血性疾病患者的个体化给药策略。>>阅读更多

罗氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）公布了双特异性抗体Hemlibra（emicizumab-kxwh）3b期研究的最新数据，显示该疗法对产生凝血因子VIII抑制物的血友病A成人和青少年患者有效，且安全性良好。患者可以接受某些小手术，无需额外应用预防性凝血因子治疗。>>阅读更多

罗氏旗下Spark Therapeutics公司同日公布的1/2期临床试验最新数据显示，在12例接受SPK-8011基因疗法治疗的血友病A患者中，随访2-3.3年后，患者年出血率（ABR）降低91%，凝血因子VIII输注量降低96%。>>阅读更多

中国医学科学院血液病医院杨仁池教授团队也在会议期间发布了血友病研究的最新数据摘要，显示对于既往经治的严重血友病A成人患者，重组人凝血因子VIII（SCT800）用于预防和治疗患者出血的疗效良好，治疗成功率为87%。>>阅读更多

其他血液系统疾病领域，8日，赛诺菲（Sanofi）公司单克隆抗体Sarclisa获加拿大卫生部批准上市，联合泊马度胺和地塞米松（pom-dex），用于治疗既往接受过包括来那度胺和蛋白酶体抑制剂在内至少两种前期疗法的 复发/难治性多发性骨髓瘤（RRMM）成人患者。 >>阅读更多

15日， FDA肿瘤学药物咨询委员会（ODAC）以12-0的投票结果支持葛兰素史克（GSK）开发的靶向B细胞成熟抗原（BCMA）的抗体偶联药物belantamab mafodotin，在治疗复发/难治性多发性骨髓瘤患者时，获益超过风险。>>阅读更多

FDA还于本周受理默沙东（MSD）公司PD-1抑制剂Keytruda的补充生物制品许可申请（sBLA），并授予其优先审评资格，作为单药疗法，治疗复发/难治性经典型霍奇金淋巴瘤（cHL）成人患者。>>阅读更多

2 神经系统疾病

14日， 荷兰伦理委员会和监管机构批准NMD Pharma公司候选药物NMD670的临床试验申请，该疗法将作为重症肌无力（MG）新型治疗药物进入1/2a期临床试验。NMD670是肌肉特异性ClC-1氯离子通道的“first-in-class”小分子抑制剂，已获临床前安全性和有效性数据。>>阅读更多

《新英格兰医学杂志》（NEJM）同期发表了两项 肌萎缩侧索硬化（ALS）相关研究，两支研究团队分别通过两种基因疗法，在携带 SOD1突变 ALS患者中探索了抑制基因表达的潜在治疗益处。研究显示，基因疗法有效抑制了致病基因，改善了与疾病相关的指标。 >>阅读更多

3 呼吸系统疾病

人工智能驱动罕见病药物研发， 9日，NuMedii公司宣布获得全球首个特发性肺纤维化（IPF）单细胞测序图谱，揭示了该疾病中35种异常细胞群的复杂性和多样性。>>阅读更多

4 风湿性疾病

7月8日，Talaris Therapeutics公司同种异体细胞疗法FCR001的IND申请获FDA批准，用于评估该疗法治疗弥漫性系统性硬化症（SSc）的潜力。>>阅读更多

7月14日，FDA授予Inflazome公司在研疗法Inzomelid治疗Cryopyrin相关周期性综合征（CAPS）的孤儿药资格。CAPS也称冷卟啉相关的周期性发热综合征，临床上常将 家族性冷自身炎症综合征（FCAS）、Muckle-Wells综合征（MWS）、慢性婴儿神经皮肤关节综合征（CINCA）3种临床综合症统一归于CAPS。>>阅读更多

5 其他疾病领域

内分泌疾病领域，7月8日，FDA授予Crinetics Pharmaceuticals公司口服非肽类偏向性激动剂paltusotine（原名CRN00808）治疗 肢端肥大症的孤儿药资格。该疗法可为肢端肥大症和神经内分泌肿瘤患者提供每日一次的口服治疗选择，正在进行两项2期研究。 >>阅读更多

消化系统疾病领域，14日，澳大利亚治疗用品管理局（TGA）批准Deciphera Pharmaceuticals公司疗法Qinlock（ripretinib）上市，用于治疗既往接受过包括伊马替尼在内的3种或3种以上激酶抑制剂治疗的晚期胃肠道间质瘤（GIST）成人患者。>>阅读更多

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