Rocket制药公司是一家致力于为罕见的儿童疾病提供完整和可持续的基因治疗的临床阶段公司，该公司前不久宣布，其基于慢病毒载体的基因疗法RP-L301治疗丙酮酸激酶缺乏症（Pyruvate Kinase Deficiency ，PKD）的开放标签1期临床试验中，完成了首名患者给药，丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的单基因红细胞疾病。

Rocket公司首席医疗官兼高级副总裁Jonathan D. Schwartz博士说：“我们很高兴在RP-L301的1期试验中治疗了首位患者，这标志着这种新疗法在解决高未满足需求方面向前迈出的重要一步。PKD是一种以红细胞破坏和贫血为特征的严重遗传性疾病，甚至会危及生命。通常儿童是受到最严重影响的，而目前的治疗选择仅有慢性输血和脾切除术，且会带来沉重的副作用，包括铁超载和器官损伤。我们相信RP-L301基因治疗有可能成为一种安全且具有变革性的方法，从而改善患者的长期预后。”

全球1期开放标签单臂临床试验预计将在美国和欧洲招募6名成人和儿童输血依赖性PKD患者。该试验将由三个队列组成，以评估RP-L301在青少年（8-11岁）、青春期儿童（12-17岁）和成人人群中的的安全性、耐受性和初步疗效，在对儿童患者进行评估之前，将在成人队列中进行初步安全性评估。

关于丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种罕见的单基因红细胞疾病，它是由编码红细胞糖酵解途径的关键成分丙酮酸激酶（PKLR）基因突变引起的。PKLR基因突变导致红细胞破坏增加，这种疾病会患有程度不同的（轻度到危及生命）贫血。据估计，在美国和欧盟，PKD的患病大约有3000至8000名。儿童是最常见和最严重的患者亚组。目前可用的治疗方法包括脾切除术和红细胞输注，而这些治疗方法可能会引起免疫缺陷和慢性铁超载。

外文：Rocket Pharmaceuticals Announces First Patient Treated in Phase 1 Trial of RP-L301 Gene Therapy for Pyruvate Kinase Deficiency