2020年7月20日，致力于开发神经退行性罕见疾病热休克蛋白（HSP）疗法的生物医药公司Orphazyme宣布，已完成向美国FDA滚动提交arimoclomol治疗C型尼曼匹克病（NPC）的新药上市申请（NDA）。该公司于今年5月29日启动NDA滚动提交工作。

NPC是由NPC1 或NPC2 基因突变导致胆固醇转运障碍的罕见代谢病，属于常染色体隐性遗传，可导致肝脾肿大、神经功能障碍等多系统受累。本病可发生在任何年龄段，新生儿期起病表现为腹水、严重的肝脏病变，以及肺间质病变，可引起呼吸功能衰竭；婴儿期至儿童期发病者表现为胆汁淤积性肝病、腹腔积液、呼吸衰竭、肌张力低下、构音困难、癫痫发作、听力减退、共济失调、运动发育延迟等；青少年及成人发病者肝脾肿大少见，可出现认知减退、痴呆、精神疾病等。此外，几乎所有青少年患者及大部分成年患者会出现垂直型核上性眼肌麻痹，可进展为眼球垂直运动障碍，表现为阅读、表达及交流能力受限。

Arimoclomol是一种在研候选药物，可通过增加热休克蛋白的产生，挽救有缺陷的错误折叠蛋白，清除蛋白聚集体，改善溶酶体功能。该药物经口服给药，可通过血脑屏障。

该药物已在美国和欧盟获得治疗NPC、散发性包涵体肌炎（sIBM）和肌萎缩侧索硬化（ALS）的孤儿药资格（ODD），以美国FDA授予的快速通道资格（FTD）。此外，还获得FDA授予的用于治疗NPC的突破性疗法认定（BTD）和罕见儿科疾病认定（RPDD）。Orphazyme公司预计于2020年下半年向欧洲药品管理局（EMA）提交arimoclomol治疗NPC的上市许可申请（MAA）。

Orphazyme首席执行官Kim Stratton女士说：“快速完成arimoclomol滚动新药申请的提交，使我们离新疗法的潜在批准更近了一步，该疗法可以解决NPC患者的大量未满足需求。在申请的审核阶段，我们将与FDA通力合作。如果获得批准，arimoclomol将是美国唯一获批的NPC治疗药物。我们期待arimoclomol在sIBM、ALS、戈谢病等多种临床需求未满足的疾病领域取得新进展。”