钱江晚报·小时新闻通讯员 祝姚玲

7月24日上午10时，浙江大学医学院附属儿童医院湖滨院区，随着一瓶高约5cm、直径约3cm的瓶装特效药随着生理盐水慢慢输入体内，来自浙江的13岁男孩小宇成为全国首个得到医保用药保障的儿童法布雷病患者。

这个只有约两个手指粗、半个手指长的小瓶子，里面装的药物，价格却高达3.7万。这种药，小宇一个月要用两次，一年要用24次，每年药价就高达88.8万。药量还跟体重成比例，小宇是个瘦男孩，体重只有35kg，一次用药是一瓶，如果是一个成年人，用药量可能要加倍，负担更重，很多患者因为高昂的药价难以持续用药。

“法布雷病的特效药5月份在中国上市，7月份就纳入浙江省医保，这一举措大大减轻了患者家庭的经济负担。有了医保保障，小宇每年用药的自费支出有望降到10万左右。”中华医学会儿科学分会肾脏学组顾问、浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华表示。

手脚阵阵疼痛，到处就诊难有起色

“经常说手脚一阵一阵地疼，就跟有火在灼烧一般，疼起来很厉害。”小宇妈妈含着泪说，儿子患上这种病已经有两年多了，在本地医院看过，也去过北京上海等大城市，但看来看去，效果还是不明显，人也很瘦，13岁的人了，只有35公斤重。

瘦弱的小宇

“小宇不仅GLA基因突变，α 半乳糖苷酶A (α-Gal A) 酶活性也只有0.32，也大大低于常人的2.40-17.65μmol/L/h。同时，小宇妈妈也曾出现手脚阵阵疼痛的症状，基因检查结果显示X染色体也存在基因突变，很快我们就确诊了小宇是一名法布雷病患者。”毛建华副院长长期从事罕见病研究，对于法布雷病的临床诊治具有很丰富的经验。

他表示，法布雷病是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症，患者α-GalA酶活性明显下降甚至完全缺失，若不加以干预，早期症状会进展为肾脏、心脏、脑血管或死亡的严重临床事件，男性患者预期寿命会减少近20年，女性患者预期寿命会减少约15年。

GLA基因突变为何后果严重？毛建华副院长解释：GLA基因突变会导致α 半乳糖苷酶A (α-Gal A) 酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇 (GL3) 及其衍生物脱乙酰基GL3 (Lyso-GL-3) 在人体各器官、组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积，最终引起一系列脏器病变。

“法布雷病的预计患病率为1/100000，患者常常出现如手脚烧灼般疼痛，短则持续数分钟，长则数日之久。” 毛建华副院长表示，小宇如果不进行特效药物治疗，早期症状会发展为危及生命的并发症，预期寿命也会减少。

精准诊疗为疑难未诊断疾病带来希望

“法布雷病属于疑难未诊断疾病，治疗的前提是精确诊断，然后才能选择合适的药物或其它治疗方式。”毛建华副院长表示，浙大儿院肾脏内科一直把儿童遗传性肾脏病，特别是罕见病诊治作为学科重点研究方向，这为开展精准诊疗创造了很好的条件。

毛建华副院长和肾脏内科医护人员一起在病房。

他表示，特效药可减少患者细胞内GL-3和Lyso-GL-3的沉积，有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，从而改善患者的生活质量和预后。自2020年7月1日法布雷疾病特药药物注射用阿加糖酶β纳入浙江省罕见病用药保障后，肾脏内科就进入了法布雷疾病酶替代疗法准备阶段。

日前小宇前来就诊，在完成一系列检查后，很快用上特效药物注射用阿加糖酶β，可以说是水到渠成。这是在国内开启的第一例规范性长期儿童法布雷疾病的特异性治疗，填补了国内儿童法布雷病特异性治疗药物的空白，并积累了可贵的经验以及临床上未被满足的需求，使法布雷病患者回归正常生活成为可能。

浙大儿院党委书记舒强表示，浙大儿院作为国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，儿童罕见病覆盖面广、就诊患儿人数多，有着丰富的疾病资源，同时又有浙江大学医学中心和浙江省实验室为依托，在开展罕见病精准医疗方面有着得天独厚的优势。