湘雅医院开展我省首例婴儿型庞贝病的酶替代治疗

为“不治之症”患儿带去新希望

华声在线7月19日讯 呼吸困难、全身软绵绵、头都竖不稳……6个月大的青青(化名)一出生就和别的孩子很不一样，在中南大学湘雅医院儿科被确诊为罕见的庞贝病，一种被称为“不治之症”的罕见病，如不及时治疗随时可能死亡。

不幸中的万幸，特异性的酶替代疗法使得这个“不治之症”有了治疗的希望。7月17日，湘雅专家为青青开展了首次酶替代治疗，让她的症状得到明显改善，此为湖南省首例婴儿型庞贝病的酶替代治疗。

庞贝病又称Ⅱ型糖原贮积症，是一种典型的基因缺陷引起的先天性疾病，是一种进行性恶化、致死率高的严重神经肌肉病变。过去，庞贝病被认为是“不治之症”，特异性的酶替代疗法则让这类罕见病患儿有了治疗办法。然而治疗药物价格昂贵，1个10公斤体重的患儿每年治疗费用超过50万元，随着体重增加，费用可高达每年200万元～300万元。如此高昂的费用，大多数家庭都无法负担。

庆幸的是，从2020年4月1日起，治疗庞贝病和戈谢病的2种罕见病药物已纳入湖南省医保特药管理，在特定的药店和医疗机构门诊按规定使用，可按70%的比例报销。