BioMarin制药公司于近日宣布，其已向欧洲药品管理局（EMA）提交了vosoritide的上市许可申请（MAA）。Vosoritide是一种研究性的，每天注射一次的C型钠尿肽（CNP）类似物，用于治疗软骨发育不全（Achondroplasia，人类最常见的身体不成比例性侏儒形）。在完成 EMA 的验证检查后，BioMarin预计MAA审核将于2020年8月开始。

Vosoritide的上市申请是基于2019年12月公布的一项评估vosoritide安全性和有效性的随机、双盲、安慰剂对照的III期试验的结果，并进一步得到了正在进行中的II期和III期扩展研究的长期安全性和疗效数据、以及广泛的自然病史数据的支持。若经批准，vosoritide将成为欧洲首个治疗软骨发育不全症的药物。

该公司有望在2020年第三季度向美国食品和药物管理局（FDA）提交新药申请（NDA）。Vosoritide获得FDA和EMA的孤儿药资格认定。

“多年的科学研究使软骨发育不全症患儿的首个潜在的药物治疗选择发展到这一重要阶段。在研发过程中，我们与世界各地的患者倡导团体一起努力，充分理解为这个社群开发治疗方案的意义，并认识到这种潜在的新疗法将为软骨发育不全症患儿的家庭提供选择，” BioMarin全球研发总裁Hank Fuchs博士说， “我们的目标是提供一种治疗选择，以解决该疾病的根本病因，并随着时间的推移减少可能由软骨发育不全症产生的并发症。我们尊重社群对治疗方案深度和广度的观点。我们也尽力科学严谨地为监管机构提供可靠的数据集，以评估vosoritide的安全性和有效性。我们还要感谢那些参与我们研究并帮助我们提高对这种研究性疗法的科学理解的医生和家庭。”

德国马格德堡大学医院儿科教授、vosoritide临床项目研究员Klaus Mohnike表示：“这是一个重要的里程碑，使软骨发育不全症社群离潜在疗法又近了一步。随着我们关于骨骼发育不良（尤其是软骨发育不全症）的科学和医学知识不断增加，我们可以治疗该病的根本起因，并对患有软骨发育不全症的儿童的生活产生有意义的影响。”

关于软骨发育不全症

软骨发育不全症（Achondroplasia）是人类中最常见的身体不成比例性侏儒形，其特征是软骨内骨化减慢，导致不成比例性矮小和长骨、脊柱、面部以及颅底结构紊乱。这种情况是由成纤维细胞生长因子受体3基因（FGFR3）突变引起的，FGFR3是骨生长的负调节因子。除了不成比例的身材矮小，软骨发育不全症患者可能会遭受严重的健康并发症，包括枕骨大孔受压、睡眠呼吸暂停、弓型腿、面中凹陷、下背部不稳、椎管狭窄和反复的耳部感染。其中一些并发症可能导致需要进行侵入性手术，如脊髓减压术和弯曲腿伸直术。此外，研究显示死亡率随年龄增加。

超过80%的软骨发育不全症患儿的父母为中等身材；并携带自发基因突变。软骨发育不全症的全球发病率为1/25000。Vosoritide在生长板未闭合的儿童（通常为18岁以下）中进行测试，这大约覆盖25%的软骨发育不全症患者。在美国、欧洲、拉丁美洲、中东和亚太大部分地区，目前没有治疗软骨发育不全症的许可药物。

外文：BioMarin Submits Marketing Authorization Application to European Medicines Agency for Vosoritide to Treat Children with Achondroplasia