8月20日，一名来自江苏的男性患儿慕名在国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院顺利接受了酶替代治疗，完成注射用阿加糖酶β注射。成为全国首例接受法布雷病特效药的儿童。

特效药让法布雷病变得可防可治

法布雷病是由于α-半乳糖苷酶(GLA)基因突变导致的X染色体伴性遗传溶酶体贮积症。罹患此病者，尤其是男性患者，在胎儿发育阶段就开始出现α-半乳糖苷酶代谢底物在各器官、组织的进行性贮积，在儿童和青少年时期就会出现神经病理性疼痛、少汗/无汗、血管角质瘤、角膜病变、蛋白尿等，疾病进展后，可因肾功能衰竭或心肌肥厚、脑卒中等严重并发症而过早死亡。法布雷病临床表现多样、早期症状缺乏特异性，临床认识不足、就诊科室分散，延迟诊断可长达15-20年。

复旦大学附属儿科医院今年4月牵头成立了国内首个儿童法布雷病MDT团队。正是看到新闻后，该患儿被家长慕名带来求诊。经多学科评估和讨论后，该院MDT团队为其制定了个体化的综合治疗方案，包括特异性酶替代治疗(注射用阿加糖酶β)、镇痛、心理等方案。

而注射用阿加糖酶β于2019年12月20日在中国正式获批。“这意味着随着特异性酶替代治疗药物在我国的正式引进，对法布雷这一疾病的早期诊断可在不可逆器官损伤前提供有效的干预机会，使得法布雷病成为了国内为数不多的可防可治的罕见病之一。”目前，注射用阿加糖酶β这一药物在浙江已被纳入罕见病医保目录。而据悉，该患儿的治疗费用受益于儿科医院慈善基金的募款“上海如能尽早将这一特效药纳入罕见病医保目录，将会让更多的孩子看到治疗的曙光。”国家卫健委“健康中国2020战略规划”公共政策研究组专家、复旦公卫学院卫生事业管理学教研室主任、卫生政策专家吕军教授表示。

MDT团队优势凸显，全面推动重视和早期诊断

该团队牵头者，中国法布雷病专家协作组成员、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹教授则表示，基于以往报道的该病筛查数据和我们目前尚有限的高危患者筛查结果，“罕见”的法布雷病的发病率可能被低估，没有受到儿科医生充分的关注和认识。因此构建并完善儿童法布雷病早期诊断尤为重要。

她因此整合肾脏科、神经科、新生儿科、眼科、心理科、分子诊断中心等十余个科室，组成儿科医院法布雷病MDT团队，不仅搭建科高危患儿的筛查平台，而且建立了一整套评估流程和确诊患儿的综合管理策略。

成立短短4个月间，该团队已对表现为肢端疼痛，或少汗、皮肤角质瘤、心肌肥厚、脑梗死等症状的近20例患儿进行了筛查，其中1例新生儿便血患儿已得到基因确诊，成为国内首个新生儿筛查确诊患者，另有3例筛查异常的患儿，正在等待基因检测结果。复旦儿科MDT团队还与全球单中心最大组法布雷病诊治中心——瑞金医院陈楠教授团队合作，对在瑞金医院确诊的成人患者的多名子女进行了综合评估，制定了个体化治疗方案。

2020年8月19日，复旦儿科举办了首场儿童法布雷病多学科诊治全国推进会，来自28个省份70余家医院的近千名医生通过线上参会。徐虹教授介绍，儿童法布雷病多学科诊治全国推进会后续还将定期举办，并将借助这一平台不遗余力地开展全国多中心临床研究优化儿童法布雷病筛查策略，探索不同性别、不同临床表型患儿酶替代治疗的时机和疗效，构建并完善儿童法布雷病早期诊断和综合管理策略。

本文转载自健康时报，作者尹薇。