由罗莎琳德富兰克林医科大学(Rosalind Franklin University of Medicine and Science, RFU)研究人员领导的团队设计了一种新的治疗方法来治疗一种罕见但致命的儿童神经退行性遗传病。近日发表在《自然医学》(Nature Medicine)上的这项研究强调了找到Batten病（Batten disease）治疗方法的迫切性。Batten病是一种致命的神经退行性疾病，在美国每10万名儿童中就有4人受到影响。目前，这种疾病没有治愈方法，治疗选择也很少。

RFU遗传疾病中心主任Michelle Hastings教授Ionis Pharmaceuticals和Sanford Research的研究人员共同领导了这项研究。发表于7月27日的文章“反义寡核苷酸在CLN3 Batten病小鼠模型中的治疗效果（Therapeutic Efficacy of Antisense Oligonucleotides in Mouse Models of CLN3 Batten Disease）”表明，啮齿动物模型中的Batten病症状可以通过特异性附着在CLN3型Batten病中破坏的CLN3基因产物上的反义寡核苷酸(ASO)来治疗。研究人员还表示，来自该疾病患者的培养人体细胞对这种治疗方法产生反应的结果表明细胞缺陷的逆转。

“当啮齿动物接受CLN3矫正剂治疗时，它们的寿命延长，运动技能提高，大脑中的废物积累减少。”Hastings教授说，“在这种疾病的动物模型中，部分矫正有缺陷的CLN3基因可以引起有意义的改善，这是一个令人惊讶的发现。”

“我们的工作测试了一种新的治疗方法，利用ASOs——定向到突变的基因，来治疗该疾病最常见的致病因素的表达。”该论文的主要作者、研究生Jessica Centa说，“这些结果是朝着我们的长期目标——发现CLN3型Batten病疗法所迈出的关键一步。“

在过去的几年里，FDA已经批准了一些基于反义的治疗遗传病的药物，包括脊髓肌萎缩，另一种儿科神经退行性疾病。据估计，遗传性疾病的数量超过7000种，而且其中大多数几乎没有有效的治疗方法。ASO技术为解决这一问题提供了一个潜在的治疗方法。

Hastings博士说：“在这种治疗方法能够在人体内进行测试之前，我们还有很多工作要做，但是动物研究表明，我们的方法可能可以为患者提供有效的治疗。

Hastings博士最近从国家神经疾病和脑卒中研究所获得了230万美元的资助，以推动该小组关于使用反义寡核苷酸技术矫正与CLN3型Batten病相关有缺陷基因表达的研究。ASO是一种有潜力应用于多种遗传性疾病的治疗平台。这项资助是与Sanford Research研究中心的儿科和罕见疾病小组的同事共同获得的，该小组由神经科学家Jill Weimer博士领导。

遗传疾病中心是RFU新的创新和研究园区内六个以疾病为重点的中心之一，通过与工业界和生物技术企业家的扩大合作，推动了新医学发现的转化。

“Hastings博士最近获得的NIH资助是对她的团队在为这种可怕的儿科神经退行性疾病寻找治疗方案方面所做的开创性工作的激励，也是对RFU强大的合作、创新和导师文化的承认，”研究执行副总裁Ronald Kaplan博士说，“我们期待着这项为众多儿童及其家庭带来希望的研究的进展。”

外文：Promising Research on Batten Disease Therapeutic Approach Advances at RFU's Center for Genetic Disease