8月19日，再生元（Regeneron）宣布，已在《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表了在研疗法evinacumab治疗65例纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）患者的3期试验积极结果，Evinacumab可通过结合血管生成素样蛋白3（ANGPTL3）并阻断其功能的独特方式，在治疗包含低密度脂蛋白（LDL）受体活性低下患者在内的HoFH患者时，显示了良好的降脂效果。

HoFH是一种非常罕见的遗传性疾病，患者的“坏”胆固醇（低密度脂蛋白胆固醇，LDL-C）水平严重升高，且对标准降脂治疗响应较差（或无响应），在青少年时期即可增加患者罹患动脉粥样硬化和心脏事件的风险。

ELIPSE HoFH研究是一项多国家3期随机、双盲、安慰剂对照、平行组试验，在65例12岁或以上HoFH患者（evinacumab组43例，安慰剂组22例）中评价每4周静脉注射一次evinacumab（15 mg/kg）的疗效和安全性。主要终点是第24周时，与安慰剂相比，evinacumab组LDL-C水平较基线的降低。

该试验达到了其主要终点，显示在第24周时，与单独的降脂治疗（降脂疗法+安慰剂，n=22）相比，联用evinacumab治疗（降脂疗法+evinacumab，n=43）组患者的LDL-C较基线降低49%（evinacumab组降低47%，安慰剂组增加2%，p<0.0001）。在同一时间点，与安慰剂组相比，evinacumab治疗组患者的LDL-C较基线降低了132 mg/dL（evinacumab组降低135 mg/dL，安慰剂组降低3 mg/dL，p<0.0001）。

研究人员还在事后分析中评估了evinacumab在LDL受体活性低于2%的患者中的治疗效果，患者的平均基线LDL-C水平为258 mg/dL（n=10）。与安慰剂组相比，evinacumab联用组可使LDL-C较基线降低72%（evinacumab组降低54%，安慰剂组增加19%，p=0.005）。

2017年，再生元遗传学中心（Genetics Center）在NEJM上发表的研究显示，携带ANGPTL3基因功能缺失突变的患者，其包括LDL-C在内的关键血脂指标会出现显著降低。Evinacumab阻断ANGPTL3蛋白的作用机制，旨在复制这种功能失去突变效应，以降低HoFH患者的LDL-C水平。该疗法于同年获美国食品药品监督管理局（FDA）授予的突破性疗法认定。目前，这款创新疗法的生物制品许可申请（BLA）正在优先审评中，预计将于2021年2月11日获得FDA的审核意见。

再生元联合创始人、总裁兼首席科学官George D. Yancopoulos博士说：“论文中发布的数据进一步展示了evinacumab如何通过其作用机制，降低所有形式HoFH患者的LDL-C水平，即便患者几乎不显示LDL受体活性。这一结果验证了我们早期对于ANGPTL3基因功能的研究。希望evinacumab能够成为HoFH的标准护理疗法。”