原创 北京协和医院 协和医生说

2020年8月13日，北京协和医院儿科、神经外科、骨科、放射科、病理科、药剂科、放射治疗科等18位专家齐聚一堂，在罕见病会诊中心为因“眼肿”求医的8岁女孩儿甜甜（化名）展开会诊。医学生、研究生及进修医师通过视频远程参会。这是新冠疫情发生以来北京协和医院首次通过线上线下同步会议形式为罕见病患者提供的MDT会诊。经过1个半小时的深入讨论，MDT专家组会诊为甜甜明确了诊断，提出了详细诊疗方案，向患儿父母交代病情、预后及可能的治疗方案，为甜甜一家带来新的希望。

▲ 北京协和医院儿科、神经外科、骨科、放射科、病理科、药剂科、放射治疗科等多学科MDT团队对病例展开深入讨论。

甜甜的病情起病隐匿，1年前出现右侧眼眶肿痛，影像学提示头颅软组织病变及骨折破坏。2019年7月在当地医院手术切除后缓解，但一次轻微的磕碰后“眼肿”又复发了，当地医生给出的建议是再做一次手术。看到年幼的孩子，考虑再次手术的伤害及不良反应，父母带着甜甜反复辗转多家医院，希望寻求更好的治疗方法。

▲北京协和医院多学科团队专家为患儿查体。

协和多学科团队一致认为，根据患儿病史、临床表现、影像学及病理表现可诊断为颅骨筋膜炎。这是一种1980年首次报道，好发于婴幼儿颅骨，以增生为主的良性增生性病变。经查阅文献，目前国内共10个病例，国外80个病例。甜甜是北京协和医院接诊的首位儿童颅骨筋膜炎患者。

▲北京协和医院儿科宋红梅主任（左四）向患儿家庭交代病情、预后及可能的治疗方案。

颅骨筋膜炎可破坏颅骨，常被误诊为恶性肿瘤，治疗方法首选手术，但有复发的可能。北京协和医院MDT团队查阅中外文献，根据颅骨筋膜炎存在USP6基因重排和融合，完善病变组织USP6基因检测，提出应用Jak抑制剂药物治疗的可能性。协和专家团队考虑甜甜目前一般情况良好，处于疾病平稳期，建议继续观察，定期监测病情变化，如有快速增大及时返院治疗。甜甜的父母感激地说：“有这么多医生为甜甜的病情探索新的治疗方法，这是不幸中的万幸。在疫情期间求医尤为不易，感谢协和医院，不仅让我们感受到了温暖，更感受到了希望！”

▲ 青年医师们通过观摩会诊学习成长。

作为全国罕见病诊疗协作网中唯一的国家级牵头医院，协和深知罕见病人的困境，在疫情期间一直坚持通过线上会诊方式为罕见病患者提供帮助，其中包括2月29日第13个国际罕见病日，中国罕见病联盟、北京协和医院、四川大学华西医院联合举办罕见病多学科远程会诊活动，为罕见病患者送去关怀与温暖。正如同张抒扬书记在罕见病会诊中的深情表达：“协和的百年发展史，就是一部与疑难罕见病斗争的发展史。吸引更多资深专家和青年医学生加入罕见病诊疗队伍，引发社会对罕见病人更广泛的关注，让更多人为罕见病人伸出一只帮助的手，这是协和义不容辞的责任。”

文字/马明圣 傅谭娉

图片/中国人口宣传教育中心 孙勃

原标题：《协和罕见病MDT举行疫情以来首场线下会诊，为患儿寻找反复“眼肿”的最佳治疗方案》