杭州日报讯 9月12日，是中国 “预防出生缺陷日”。今年大家关注的焦点集中在了出生缺陷和8000种出生缺陷中导致婴幼儿死亡的头号遗传病——脊髓性肌萎缩症!

浙江省“万人计划”杰出人才、浙江大学求是教授、浙大儿院舒强介绍：“出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，已知的出生缺陷超过8000种。据统计，我国出生缺陷总发生率约5.6%，其中每年新出生的罕见病患儿超过20万。”

浙大二院副院长吴志英，是浙江省医学会罕见病分会副主委、主任医师。吴志英团队长期接诊并随访出生缺陷病，其中备受关注的就是“脊髓性肌萎缩症”（简称为“SMA”）。这既是一种罕见病，在罕见病中又算是一种相对高发的“常见病”，发病率在1/6000到1/10000之间。

“由于该病是由基因的改变引起的，所以治疗上没有根治之法，而基因治疗药物费用昂贵到令人生畏。”吴志英教授说，到目前为止，应对这种疾病最根本的办法，就是两个字：预防。人类完全可以通过简单的筛查手段，筛查致病染色体。

杭州市妇产科医院副院长胡文胜，是杭州市出生缺陷防治中心常务副主任、浙江省产前诊断质控中心副主任。她说：“携带SMA致病基因的夫妻，生育时有1/4的几率会生出患有SMA的胎儿。它并非无法应对，目前只需要花几百块钱，就可以通过遗传学技术筛查出携带SMA突变的夫妇，这与高达数百万的天价药物形成鲜明对比。”

目前国内多个省市均已开展了SMA的携带者筛查。在我省，出生缺陷筛查工作已走在了全国前列。舒强教授团队在全国率先发布我国第一个省级地方标准《出生缺陷综合预防规范》，其中一个核心内容，就是做人群筛查。SMA的预防，也因此走在了全国前列。目前，浙江省内多个区域如嘉兴、温州等地已在开展SMA携带者筛查。

“我们期待着SMA的筛查能在全省全面落实落细，不漏掉每一个角落，也希望相关家庭能高度重视这件事，主动参加筛查，彻底远离SMA。”吴志英教授呼吁。