9月24日，Amicus Therapeutics公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予其基因疗法AT-GTX-501优先药物（PRIME）认定，用于治疗神经元蜡样质脂褐质沉积症6型（CLN6病）的儿童患者。

神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCL）是一组进行性加重的神经系统退行性疾病，通常为常染色体隐性遗传，按照发病年龄、病理特点、致病基因等分为10余个亚型，通常被称为CLN1-8。各种类型的神经元蜡样质脂褐质沉积症具有相似的症状，但严重程度和发病年龄不同。大多数形式的神经元蜡样质脂褐质沉积症始于儿童时期，临床过程通常涉及诸如运动、进食和交流等独立能力的逐渐丧失。患者还可能出现视力丧失、性格改变、行为问题、学习障碍和癫痫发作。

AT-GTX-501是一款在研新型基因疗法，可通过一次性鞘内输注，将CLN6基因的功能性拷贝传递至中枢神经系统细胞。目前，该疗法已获美国FDA授予的罕见儿科疾病认定和孤儿药资格，以及EMA授予的优先药物认定和孤儿药资格，正处于治疗CLN6病的1/2期临床研究阶段。

此次优先药物认定的授予，是基于正在进行的1/2期临床试验中的数据。该研究评估了AT-GTX-501用于治疗CLN6病儿童患者的效果。研究的其他数据将在10月发布。