大众网·海报新闻记者 陈曦 李媛媛 侯筱坤 潍坊报道

近日，潍坊市妇幼保健院新生儿科收住一例患儿，特殊面容，额前多发，眉毛稀疏，右眼内斜，查体见软腭裂，肛门闭锁并直肠舟状窝瘘，双侧先天性髋关节脱位，皮窦，考虑存在罕见病的可能性，基因监测结果：发现KMT2D基因的1个变异，关联的疾病为：Kabuki综合征1型（OMIM：147920）。入院后CPAP辅助呼吸，补液维持血糖等对症治疗，给予腭裂患儿专用奶嘴喂养，奶量能自行完成。共住院治疗9天，患儿症状好转出院。转潍坊市妇幼保健院儿童康复科进一步随访干预，改善患儿生活质量。

歌舞伎综合征，即Kabuki综合征 (Kabuki syndrome, KS) 又称Kabuki化妆综合征、Niikawa-Kuroki综合征。

它是一种多发畸形, 一般患病的患者会有以下几个特点：特殊面容，骨骼发育异常，皮肤纹理异常，生长发育迟缓，轻-中度智力发育障碍等。

多项研究发现KS除以上5种典型临床表现外, 还可累及其他各个系统，且一些典型的临床特征在早期常不表现出来。当新生儿存在喂养困难、反应差，有异常外观，存在重要脏器发育异常时应考虑ＫＳ可能，尽快完善基因测序，明确诊断。目前已公认KS为常染色体显性遗传,且KMT2D (或MLL2) 和KDM6A基因突变为KS的主要原因。但是至今仍未发现有根治的办法， 针对各个系统受累情况,尤其是影响患儿生活质量的病情状况 (包括抗感染、抗癫痫、畸形矫正, 甚至器官移植等)主要是对症综合治疗。指导远期干预治疗，减少后遗症的发生，改善患儿生活质量，并对家庭进行遗传咨询提供帮助。

潍坊市妇幼保健院新生儿科为山东省首批省级危重新生儿救治中心之一，承担着潍坊地区危重症新生儿的救治工作，近年来随着高通量基因测序技术的普及，该中心新生儿罕见病的诊断水平得到了极大地提高，如先天性中枢性低通气综合征，小胖威利综合征，歌舞伎综合征，先天性鱼鳞病，维生素B6缺乏症，矮妖精综合征等罕见病种逐渐被早期诊断，通过早期识别诊断，早期转介治疗，提高患儿生活质量，减轻家庭和社会负担。