“中国罹患遗传性疾病的孩子没有必要到国外去接受治疗，中国在诊断、治疗上与发达国家相比，已经没有明显差距，患儿在国内可以得到很好的治疗。”北京京都儿童医院医疗副院长、血液肿瘤科主任孙媛教授日前在接受健康界采访时如是说。

2018年，电影《我不是药神》的上映首次将国人大病用药缺口“摆到台面上”。两年过去了，不少当年的“天价药”被纳入医保，一部分疾病的治疗费用在政府集采等多项举措推动下价格一降再降，一系列利好政策和新技术的引进，给予那些迷茫的患者越来越多活下去的希望。

儿童遗传性疾病治疗我国已达发达国家水平

儿童遗传性疾病常见病种包括：原发免疫缺陷、遗传代谢病、先天骨髓衰竭等，对该类疾病的控制和管理是一个国家经济发展和社会进步的标志。造血干细胞移植治疗是目前根治部分儿童遗传性疾病的重要甚至惟一手段。数据显示，近年来，造血干细胞移植治疗该类疾病的疗效不断提高，在全国多个中心取得可喜成果。

作为我国知名儿童遗传性疾病诊断和治疗专家，孙媛发现，最近两年，国内儿童遗传性疾病在治疗用药上，与国外可以实现快速对接。不仅如此，国内一些特殊的治疗技术在国际上也处于领先地位，因此在诊断和治疗方式的进展上，国内外几乎没有差别。此外，最近几年颇为前沿的基因治疗手段也对很多遗传类疾病有很好的治疗效果，包括全基因组的测序和诊断，国内多家大公司在技术层面上均达到较高的水平。孙媛特别强调的是，亚洲人群的基因与欧美人群亦存在差距较大，通过中国人的基因数据库不难发现，一些疾病在亚洲人群中具有突出性，这需要国内专家去更好地进行识别和诊断。

孙媛告诉健康界，在治疗方面，亚洲人群和欧美人群也有一定体质上的差异，包括用药量以及药物的代谢等均有所不同。“国内有很好的经验和最新的治疗手段，在进行过一系列尝试之后，包括儿童遗传性疾病在内一部分罕见病患者完全可以在国内得到很好的治疗，并且解决办法和效果相比国外更有优势。”孙媛说，大部分在国际上已经取得不错治疗效果的药物已经通过合法渠道进入中国市场并被纳入医保，成为治疗的常用药，没有进入中国市场的一小部分药也可以通其他治疗手段达到相同的效果。

第三届儿童遗传性疾病及造血干细胞移植高峰论坛将进行线上直播

无论是在与患儿家属的沟通中，还是与同行的交流中，孙媛发现，大家对儿童遗传性疾病仍然存在一定认识上的误区。“一些家长总是觉得，孩子患上这样的病就是‘能维持一年是一年，能维持十年就很满足了’，但是现在很多孩子实际上在治疗上能够实现根治，治好之后可以一劳永逸，让孩子像健康人一样成长，可以结婚生子，我们的医疗同行要有这样的认知和信心。”孙媛说。

为了让国内不同学科的医生对儿童遗传性疾病有更深入的了解，北京京都儿童医院与健康界联合主办的“第三届儿童遗传性疾病及造血干细胞移植高峰论坛”将于10月17日在线上召开。

对于已经第三次参与和主办论坛的孙媛来说，每届论坛的宗旨都不曾改变。“儿童遗传性疾病患者在最初的就诊时会分散在各个科室，大家对这类疾病认知还很有限，经常无法第一时间对病人进行甄别，因此每一届论坛都有神经科、消化科、感染科、新生儿科、风湿免疫科等专科的医生与我们一起，去共同了解儿童遗传性疾病治疗这一领域最新的研究进展，多学科共同配合才能让孩子们得到更有效的治疗。”孙媛说。

本次论坛采用线上形式召开，孙媛相信，论坛不仅能给临床医生展示国际上最新治疗手段，一部分具备专业知识的患儿家长也可以通过论坛进行学习。

本次大会由京都儿童医院医疗副院长、血液肿瘤科主任孙媛教授、首席专家吴敏媛教授任大会主席。汇集国内外儿童遗传性疾病及造血干细胞移植领域顶级专家，旨在进一步加深我国相关临床从业者对儿童遗传性疾病的理解，提高我国儿童遗传性疾病的治疗水平。

会议将聚焦国内外儿童原发性免疫缺陷病、遗传代谢病、先天骨髓衰竭、EB病毒感染相关疾病及造血干细胞移植等最新诊治进展，为国内儿童血液、免疫、风湿、感染及分子遗传学等各专业从事相关工作的临床医生提供交流和学习平台，能够为儿童遗传性疾病及儿童造血干细胞移植的治疗带来新思路和新观点，推动新的发展。

诚挚欢迎大家的参与！

会议直播时间：2020年10月17日早8：00-17：00扫描海报下方二维码