黄河新闻网长治讯：近日，长治医学院附属和平医院内分泌科经基因检测确诊1例Gitelman综合征。这是一种罕见疾病，患病率约为1/40000，在和平医院也是首次诊断。

说到青少年“肌肉疼痛”“四肢无力”你首先会想到什么？缺钙？低血糖？最近内分泌科就接诊了这样一位患者，让你大呼“涨知识！”石某，女，15岁，身高150cm，体重32kg，主因“四肢肌肉疼痛半年，反复四肢无力4个月”于8月31日入院。否认高血压病史，院内监测血压偏低；多次查血生化示低血钾、低血氯、低血镁；24小时尿钾与同步血钾提示肾性失钾，24小时尿钙及尿钙/尿肌酐比值均提示低尿钙；血气分析示碱中毒。TSH轻度升高，皮质醇节律及ACTH正常，肾素活性及血管紧张素II升高，醛固酮正常；心电图、甲状腺及肾血管彩超正常；结合患者临床表现及相关实验室检查结果，临床考虑Gitelman综合征。9月6日行氢氯噻嗪负荷实验支持Gitelman综合征（GS）诊断。予以补钾及补镁治疗，出院前复查血钾及血镁接近目标值。为明确诊断建议患者进行基因检测，10月12日基因检测报告显示检出一个致病基因（SLC12A3，第3号外显子发生了Thr163Met杂合错义突变），来源于患者母亲。

据了解，该病是一种常染色体隐形遗传的肾小管性疾病，临床症状缺乏特异性，表现错综复杂，常常不易诊断。近年来，内分泌科秉持厚德精业，济世报国的长医精神，积极开展疑难病及少见病的精准诊治，该病的成功诊断将为和平医院Gitelman综合征（GS）的诊断及治疗提供有效经验，不断提高罕见病的诊治水平。