“做好罕见病防治工作，对保障公民健康权，提高全民健康水平，建设健康生活，具有重大意义。”10月24日，国家卫生健康委主任马晓伟在出席2020年中国罕见病大会时发表了上述讲话。

虽然罕见病指代的是发病率较低的一类疾病，但由于中国的人口基数，罕见病往往并不罕见。马晓伟引述相关数据称，罕见病患者将近2000万人，每年新增患者超过20万。

“罕见病患者是不容忽视的群体。”他表示，在中国做好罕见病防治工作，符合医改和科学发展的要求。他坦言，一个不容忽视的问题是，中国罕见病诊断能力不足，资源分配不均衡，药物缺乏，部分孤儿药价格偏高，创新能力低。

对此，马晓伟称，解决这些问题，需要国家区域医疗中心的建设，推进分级诊疗，健全药物供应保障制度，深化医疗保障制度，解决商业保险等各方面的问题。罕见病病因复杂，大多数涉及到在基因层面对罕见病病因学、特殊药物治疗技术方法的研究与应用。

马晓伟介绍，下一步的罕见病防控工作，需要明确科学原则、完善协作机制，提高管理水平。同时，适时开展评估，引导高质量发展并完善医疗服务，注重人文的发展。

南都记者吴斌 宋承翰 发自北京