为使广大罕见病患者及时得到诊断和治疗，近日，贵州省人民医院在省内开设首个“罕见病遗传咨询门诊”，由省医产前诊断中心的遗传咨询专家出诊。“罕见病遗传咨询门诊”开诊时间为每周四上午，群众可通过省医门诊预约挂号系统中的产前诊断中心进行预约挂号。

　　贵州省人民医院开设“罕见病遗传咨询门诊”

　　罕见病又称“孤儿病”，是指发病率非常低的一类疾病的总称，但作为一类疾病而言患病人数并不低。国际确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，其中约80%为遗传性疾病，涉及临床各专业。我国约有2000万罕见病患者，且每年新增患者超过20万。罕见病除了种类繁多外，还具有误诊率高、诊断困难和可治性低等特点，给家庭和社会带来沉重的负担。

　　为加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，贵州省人民医院作为全国第一批罕见病诊疗协作网的成员单位，成立了“罕见病专项管理办公室”，积极开展罕见病诊疗及管理工作，通过专业人员的遗传咨询，使患者得到及时诊治，提高患者的生活质量；减少具有严重缺陷的罕见病患儿的出生，提高人口素质，减轻家庭及社会的负担。

　　省医产前诊断中心主任黄盛文博士介绍，“罕见病遗传咨询门诊”面向广大罕见病及遗传病患者和家系成员，提供遗传病检测的方法及结果解读，评估疾病的遗传模式和再发风险；提供疾病的相关遗传学知识和生育选择咨询；提供罕见病的产前筛查和产前诊断服务。

　　目前省医产前诊断中心已开展染色体核型分析、单基因遗传病基因检测、全外显子组测序、染色体微阵列分析、染色体微缺失微重复检测和遗传代谢病筛查等分子细胞遗传学检测项目，具有较强的罕见病实验室检测能力，检测的疾病包括单基因病、多基因病、染色体病、基因组病、出生缺陷、线粒体病以及家族性肿瘤等。

　　作者：李曜