罕见病又被称作孤儿病，是众多患病率极低疾病的统称，目前WHO认定的罕见病超过7000种，其中80%为遗传病，仅有5%病种可以有效治疗或控制。尽管单个疾病发生概率较小，但由于病种众多，因此整个罕见病患者数量较多。在中国，预计有超过2000万罕见病患者，他们中的大多数人都面临着诊疗率低、误诊率高、药物可及性低等诸多困难。
2020年，武田预计上市近7款创新药，其中一半以上集中在罕见病领域。
遗传性血管性水肿是一种严重威胁患者生命的罕见遗传疾病，主要导致患者多个身体部位毫无征兆地发生急性水肿。这其中最致命的是喉头水肿，会快速导致患者呼吸困难甚至是窒息。数据显示，我国有58.9％的遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿，致死率高达11%~40%。由于传统药物副作用大，导致很多患者拒绝用药，长期处于无药可治的困局。2018年5月，国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》将遗传性血管性水肿列入首批121种罕见病之一。
在本届进博会上，武田首次展示了两款即将引入中国的遗传性血管性水肿创新疗法，即将填补了中国遗传性血管性水肿长期无针对性治疗的空白。
包括目前全球首个且唯一针对遗传性血管性水肿预防治疗的拉那利尤单抗注射液，该产品于2018年率先在美国获得上市许可；随后通过专门通道的加速审评和审批，即将获批进入中国。临床研究数据显示，定期治疗可让每月疾病的发作次数平均降低87%，而在治疗一段时间后，有77%的患者实现了病情零发作。
而另一款针对遗传性血管性水肿急性发作的醋酸艾替班特注射液，也在中国直接申报药品上市注册申请并已进入优先审评。
中国医学科学院北京协和医院变态反应科支玉香教授表示：“作为医务工作者，我们非常关注和期待进博会能展示和加速引入更多国际领先的创新疗法。像遗传性血管性水肿这类罕见病，在中国据预测至少有近30000名患者，长期得不到有效治疗，时刻都面临着生命威胁。此次遗传性血管性水肿创新疗法亮相进博会，意味着H 遗传性血管性水肿患者实现水肿‘零发作’的愿望已近在咫尺。”
武田还在进博会上展示了其它3款罕见病创新疗法和个体化疾病治疗方案：
● 用于法布雷病患者的长期酶替代治疗的瑞普佳® (阿加糖酶α注射用浓溶液）已于今年8月获批，是中国目前引进的唯一的人源性酶替代疗法；
● 用于戈谢病患者长期酶替代治疗的人源性创新药物维拉苷酶α，预计年内获批，将打破中国十余年戈谢病治疗药物单一局面；
● 预计年内获批的中国首个支持血友病A药代动力学指导下的管理工具myPKFiTTM，与注射用重组人凝血因子VII配合使用，根据每位患者的情况，计算并调整用药，将患者出血风险降到最低，助力患者实现“零出血”，为中国A型血友病患者开启个体化治疗新时代。
