GenSight生物是一家致力于开发视网膜神经变性和中枢神经系统疾病的创新基因疗法的生物制药公司。该公司前不久宣布已向EMA提交其主要产品LUMEVOQ®的上市许可申请，已请求批准治疗因ND4线粒体基因突变引起的Leber遗传性视神经病变（Leber Hereditary Optical Neuropathy ，LHON）所致视力丧失患者。

“GenSight首次提交监管申请是我们从一个纯研究机构发展到具有商业能力机构发展的一个重要里程碑。同样验证了我们技术平台有潜力解决患有一系列罕见疾病患者的高未满足医疗需求。我要感谢所有的GenSight员工和合作伙伴，是他们的激情、专注和努力使这次提交成为可能，”GenSight Biologics的联合创始人兼首席执行官Bernard Gilly说。

LHON是一种罕见的线粒体遗传病，主要影响年轻男性。ND4基因突变导致最差的视觉结果，大多数患者成为盲人。在欧洲和美国，每年仍有800-1200名新LHON患者，特别是那些在工作年龄失明的患者，存在大量未满足的医疗需求。

Lenadogene nolparvovec（商品名：LUMEVOQ®）是一种重组腺相关病毒载体，血清型2（rAAV2/2），含有编码人类野生型线粒体NADH脱氢酶4蛋白（ND4）的cDNA，该蛋白是专为治疗与ND4基因突变相关的LHON而开发的。该公司于2011年获得EMA和2013年获得FDA治疗LHON的孤儿药资格认定。

GenSight根据I/IIa期研究（CLIN-01）、两项关键性III期疗效研究（CLIN-03A:RESCUE和CLIN-03B:REVERSE）以及RESCUE和REVERSE的长期随访研究（CLIN 06-注射后第3年的读数）的结果，提交了MAA。为了证明LUMEVOQ®在对侧效应方面的有效性，该公司使用基于统计的间接比较方法，评估LUMEVOQ®治疗患者（来自LUMEVOQ®疗效研究）与自然病史研究和GenSight真实自然病史登记处未治疗患者的视觉结果。

GenSight预计将于2021年下半年向FDA提交LUMEVOQ®生物制品许可证申请（BLA）。GenSight的第二个临床阶段项目GS030的首个人体数据预计将于2021年下半年公布。

外文：GenSight Biologics Submits EU Marketing Authorisation Application for LUMEVOQ® Gene Therapy to Treat Vision Loss due to Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON)