辉瑞公司前不久宣布，其正在开发治疗杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）的研究性基因治疗候选品（PF-06939926）获得了美国食品和药物管理局（FDA）的快速通道资格认定。PF-06939926目前正在进行评估，以确定这种基因疗法对患有DMD的男孩的安全性和有效性。

快速通道旨在促进开发和加速审评治疗或预防未满足医疗需求严重疾病的新药物。这一资格认定是基于1b期研究数据授予的，该研究表明，在输液期间，静脉注射PF-06939926具有良好的耐受性，并且抗肌萎缩蛋白的表达水平可持续12个月。

辉瑞全球产品开发部罕见病首席开发官Brenda Cooperstone博士说：“FDA决定授予我们的研究性基因疗法PF-06939926快速通道资格认定，凸显出解决杜氏肌营养不良症严重未满足治疗需求的紧迫性。DMD是一种毁灭性疾病，患者和其父母都在拼命等待治疗方案。我们正在努力尽快推进3期计划。”

DMD是一种毁灭性危机生命的X连锁疾病，由编码抗肌萎缩蛋白的基因突变引起，抗肌萎缩蛋白是肌肉膜正常稳定和功能所必需的。患者的肌肉退化随着年龄的增长逐渐恶化，以至于在他们十几岁的时候只能依靠轮椅，不幸的是，患儿大多死于20多岁。据估计，在美国大约有10-12000人患DMD。

关于PF-06939926

PF-06939926是一种研究性重组腺相关病毒血清型9（rAAV9）衣壳，携带人类抗肌萎缩蛋白基因（mini-dystrophin）的缩短版本，由人类肌肉特异性启动子控制。由于rAAV9衣壳具有靶向肌肉组织的潜力，因此选择rAAV9作为递送载体。辉瑞公司于2018年启动了单次静脉注射PF-06939926的1b期多中心、开放标签、非随机、递增剂量研究。本研究的目的是评估这种研究性基因疗法的安全性和耐受性。临床研究的其他目标包括测量抗肌萎缩蛋白的表达和分布，以及评估肌肉力量、质量和功能。

 外文：PFIZER RECEIVES FDA FAST TRACK DESIGNATION FOR DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY INVESTIGATIONAL GENE THERAPY