《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》发布，这是国内首个省级罕见病患者调研报告

八成以上罕见病患者能在长沙确诊

卢光琇教授呼吁，尽快制定“遏制罕见病行动计划”，构建可持续的罕见病诊疗服务体系。均为长沙晚报通讯员 张莹 洪雷 供图

罕见病患者在确诊前转诊次数

约78%的罕见病患者能在湖南本省确诊

34%的罕见病患者在确诊前经历过误诊

长沙晚报全媒体记者 杨云龙 通讯员 张莹 洪雷

“瓷娃娃”“蝴蝶结”“月亮孩子”……这些美丽的名字背后，是成骨不全症、结节性硬化症、白化病等罕见病带来的苦难故事。11月18日，国内针对罕见病的非营利性组织蔻德罕见病中心、湖南省遗传学会、中信湘雅生殖与遗传专科医院、湖南光琇未来医疗健康产业集团在长沙发布了国内首个省级罕见病患者调研报告——《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》。蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方说：“这是首次对湖南罕见病患者进行大范围的摸底调查，为有关部门更有针对性地制定罕见病保障政策提供了参考。”

事例 前二孩患罕见病，通过PGT技术生下健康宝宝

2015年夏天，一封名为《孩子罕见病，五年未确诊，清华校友求病因线索》的公开信在微信朋友圈里流传。写信求助的父母都毕业于清华大学，事业有成。不幸的是，他们的孩子林林(化名)从出生起就患有罕见病，只能在重症监护室里依赖呼吸机生存。“我们辗转多家医院就诊，一直未能查明病因。”林林妈妈说。

林林父母怀着一丝侥幸尝试再次生育，但幸运依然没有眷顾。第二个孩子刚出生时很正常，但一个月内出现了和哥哥相似的症状，最终在20个月时夭折。

2016年底，林林父母来到长沙，找到我国人类生殖工程创始人之一、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、湖南蔻德罕见病关爱中心联合创始人卢光琇教授，希望帮助他们生育健康的孩子。卢光琇分析了他们一家人的全外显子组基因检测结果，认为林林存在3个基因突变，可能与他患有的罕见病有关;同时，这对父母已经大于35岁，属于高龄生育，更适用植入前遗传学检测(PGT)技术。通俗地讲，就是针对生育遗传病患儿高风险的家庭，在试管婴儿基础上先对胚胎进行遗传学检测，排除遗传性疾病风险，挑选出正常胚胎再放入妈妈子宫内妊娠，以避免患儿出生，阻断遗传病在家族中的传递。

林林父母共培育出3枚胚胎，卢光琇教授团队利用植入前遗传学检测技术，检测了胚胎的3个变异位点以及全部的染色体状态，均未发现与林林相同的变异，染色体也全部正常，意味着3枚都是可移植的优质胚胎。2019年，林林父母移植了其中一枚，并顺利生下健康女婴。林林妈妈说：“女儿1岁多了，聪明、活泼、可爱，各项生长发育均正常，给我们带来许多欢笑。”

诊疗 78%的罕见病患者能在本省确诊

卢光琇教授表示，目前世界范围内大概有超过7000种罕见病，我国约有2000万名罕见病患者，80%以上的罕见病由遗传缺陷引起，其中仅5%的罕见病能够得到有效治疗改善。

此次调研是对湖南省内罕见病患者首次进行大规模摸底，共有1006名湖南本地的罕见病患者参与。其中，19%的罕见病患者能在首次就医时得到较明确诊断，61%的罕见病患者经历了1至3次转诊，20%的罕见病患者经历过3次以上转诊;34%的罕见病患者经历过误诊，55%有误诊经历的罕见病患者表示，其家庭因误诊蒙受了1万元以上的经济损失。

调研显示，约78%的罕见病患者能在本省确诊，其中大部分患者(83%)在长沙确诊，说明湖南特别是长沙的大型医院罕见病诊断能力与一线城市差距不断缩小。

现状 1006名罕见病患者医疗支出年均45994元

由于药品未进入医保、自费费用高等原因，很多罕见病患者及其身后的家庭背负了沉重负担。本次调研的1006名罕见病患者中，家庭年收入处于5万以下的最多(75%)，年收入超过10万元的仅占6%。根据《2019年中国罕见病患者综合社会调查》，全国罕见病患者家庭平均年收入为87969元，而进入此次调研的湖南罕见病患者家庭年均收入仅43875元，显著低于全国水平。

单看调研受访的罕见病患者医疗支出一项，他们的医疗支出年均45994元，已经超出家庭年收入，达到了世界卫生组织“灾难性医疗支出”的临界值。交通、住宿、营养等非医疗支出，也花去这些患者年均费用19185元。

罕见病损伤了患者的身心健康。1006名罕见病受访者中，有32%的人患一种残疾，37%的人同时患两种或多种残疾。59%的罕见病患者自觉出现了中度焦虑或抑郁，21%的罕见病患者自觉极度焦虑或抑郁。

卢光琇教授呼吁，湖南应整合相关专业资源，尽快制定“遏制罕见病行动计划”，围绕罕见病的基础研究、临床诊治、辅助生殖干预、遗传阻断、医疗保障和社会救助，探索建立罕见病医疗保障专项基金，构建可持续的罕见病诊疗服务体系。

保障 长沙进入中端偏上城市梯队

此前，蔻德罕见病中心和艾昆纬联合发布《中国罕见病医疗保障城市报告》做出评估，把长沙列入“高保障能力、高保障水平”的城市梯队。长沙由于在地方经济水平、财政支持能力、医保基金支持能力和罕见病诊疗能力各方面的均衡得分，整体水平处于70个城市的中端偏上区间。

此次发布的调研报告指出，在诊疗体系建设方面，湖南已有10家入选第一批全国罕见病诊疗协作网的医院，在罕见病精准诊断、早诊早治方面作出重要贡献。

湖南是创新采取“地方谈判模式”将罕见病药物纳入大病保险的省份之一，并计划进一步通过多方共付、模式优化来降低患者负担。黄如方表示，湖南医保局自2016年以来，先后把肢端肥大症、戈谢病、庞贝病等罕见病的治疗药物纳入医保报销范围，切实减轻了部分患者的负担。最新的《中国罕见病医疗保障城市报告》也将长沙作为大病谈判模式的代表，给予了肯定和赞扬。

黄如方说，湖南蔻德罕见病关爱中心将推出“101个罕见病家庭心理关怀”项目，主要通过心理工作坊、帮扶群、培训营等方式，改善湖南罕见病患者家庭生活现状，从精神和心理层面进行关怀，帮助他们树立积极向上的生活态度。