人民网长沙11月19日电 11月18日，国内首个省级罕见病患者调研报告——《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》在长沙面世。报告针对罕见病背后的医疗、社会、民生现状进行本土化解读，并将作为重要参考资料协助地方政府部门，更有针对性地制定罕见病保障政策。

湖南省政协副主席，南华大学校长，中南大学湘雅医学院精准分子医学研究所所长张灼华说：“这是第一个对湖南省罕见病的系统研究报告，其结果和建议有助于相关专家对湖南省罕见病患者基本生活情况的了解，设计相应的诊断、治疗和帮助模式。同时也为政府和相关部门决策提供科学依据。”

据了解，调研报告对湖南省内罕见病患者首次进行大规模摸底，共有1006位湖南本地的罕见病患者参与，其中仅有19%能在首次就医时得到较明确诊断，20%经历过3次以上转诊，同时有34%经历过误诊；55%有误诊经历的患者表示，其家庭因误诊蒙受1万元以上的经济损失。

调研报告显示：1006名患者中家庭年收入处于5万以下的最多(75%)，年收入超过10万元的仅占6%。根据《2019年中国罕见病患者综合社会调查》，全国患者家庭平均年收入为87969元，而进入此次调研的湖南患者家庭年均收入仅为43875元，显著低于全国水平。

对此，中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、湖南蔻德罕见病关爱中心联合创始人卢光琇教授介绍：“单看调研受访患者医疗支出一项，他们的年费用均值约为45994元，就已超出家庭年收入，达到世界卫生组织WHO灾难性医疗支出的阈值。交通、住宿、营养等非医疗支出，也花去患者年均费用约19185元。”

调研还显示：约78%的罕见病患者能在湖南本省确诊，这说明湖南大型医院的罕见病诊断能力与一线城市差距不断缩小。而省内确诊人数前五名的医院分别为：中南大学湘雅医院、湖南省儿童医院、中南大学湘雅二医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、湖南省妇幼保健院。

家住长沙的两岁小孩馨馨是一位罕见病患者，半岁因痉挛症状前往3家医院接受治疗，最终被确诊为甲基丙二酸尿症，一个多月时间不仅花费十多万医疗费用，而且疾病对馨馨大脑造成不可逆转的损伤。

如今，馨馨每三个月将前往医院进行一次复诊，脑电图、肾肾功能等检查项目全部需要自费，对症治疗的特效药进口药目前无法报销，经济上的困难没有减弱馨馨父母继续治疗的决心，他们表示：只要能对馨馨进行治疗，会想尽一切办法救治。

由于相关罕见病药品未进入医保、自费费用高，让很多患者及其身后的家庭背负沉重负担。罕见病还摧残了患者身体和心理，受访者中有32%患一种残疾，另外37%同时患两种或多种残疾。59%的患者自觉出现中度焦虑或抑郁，21%自觉极度焦虑或抑郁。

卢光琇教授对此呼吁：湖南应整合相关专业资源，尽快制定“遏制罕见病行动计划”，围绕罕见病的基础研究、临床诊治、辅助生殖干预、遗传阻断、医疗保障和社会救助，探索建立罕见病医疗保障专项基金，构建可持续的罕见病诊疗服务体系。

“我们把政策倡导作为最重要的工作，希望能帮助地方政府部门，制定出更有针对性的保障政策。”蔻德罕见病中心创始人黄如方介绍，湖南是创新采取“地方谈判模式”将罕见病药物纳入大病保险的省份之一，并计划通过多方共付、模式优化来降低患者负担。

今年在湖南省妇联、湖南省妇女儿童发展基金会支持下，蔻德(湖南)即将推出“101个罕见病家庭心理关怀”项目，旨在通过心理工作坊、帮扶群、培训营等方式，改善湖南省罕见病患者家庭生活现状，从精神和心理层面进行关怀，帮助他们树立积极向上的生活态度。