夏天里，不管天气再热，我全身都没有一点汗，滚烫的好像身处烤箱之中，无奈之下，我把衣服脱了，趴在家里的水泥地上，以此获得一些凉快的感觉，趴热了一块地方，就换一块水泥地趴。小学开始，我的手脚和膝关节等处出现了极其剧烈的疼痛，这种锐利的疼痛让我连站都站不住，甚至是手痛的拿不起笔，只能躺在床上不停的抽搐，抱着枕头蜷缩起身体翻滚呻吟着，疼到不能忍受时我就会放声大哭，可往往是哭到筋疲力尽也无法缓解。

　　爸爸妈妈带我来到了上海，希望能在这个大城市确诊这种不名原因的病，终于我被确诊得的是fabry病。由于无法忍受的疼痛，父母为我办了休学，我过起了几乎是与世隔绝的生活，每天早上，坐在床上推开窗，就可以看见和我一样的同龄人背着书包上学去，人群中时常可以看见我的同学。每当这时候妈妈就会把窗户关上，用其他的事来分散我注意力，这段时间我真正体会到了身体和心灵上的双重的痛苦。这样的生活竟然一过就是十年。一直到25岁，我都没有再走出过家门，人生中最美好的十年时光我都是在家里度过的，但是我对外面的世界充满了向往。

　　——以上文字为网络上一位法布雷病患者的自述

　　如果没有一个合适的契机，大多数人一生都不会知道法布雷病。法布雷病平均人群发病率低于1/5000，患者由于体内先天性缺乏α-半乳糖苷酶A，不能分解特定的大分子物质，疾病首发后，将长期与肢体疼痛相伴。

　　法布雷病只是罕见遗传病中的一员。目前，国际确认的罕见病有近7000种，只有不到5%的罕见病有有效治疗方法。约30%的罕见病儿童寿命不会超过15岁。

　　基因的随机突变性，给予了罕见病患者最坏的可能。

　　近些年，罕见病逐渐得到重视。但是重视却远远不够，患者目前还面临着看病难、求药难的问题。

　　日前，在湖南省罕见病临床诊疗一体化研讨会上，来自多方领域的专家们共同探讨了罕见病患者诊疗问题，提供了一些可行性的思路和方案。

　　诊断难

　　目前，多数罕见病患者面临的最大困境之一还是疾病认知率低、诊疗率低的问题。

　　以溶酶体贮积症为例，该病最大的特征是“贮积”。很多患者出生时各项指标正常，随着时间的推移，由于体内缺乏某些水解酶，不能正常降解相应的生物大分子，导致这些大分子在身体里积存，引起细胞组织器官功能的障碍，患者增长到一定年龄才发病。

　　除了发病时间过长，溶酶体贮积症的某些症状和常见病类似，极易混淆诊断方向。再加上罕见病涉及儿童及成年等多个学科，不少医生对于罕见病的认知也相对有限，导致误诊漏诊率高，尤其在偏远地区更甚。

　　中南大学湘雅医院儿科主任彭静医生曾在湖南湘西地区做罕见病相关培训，发现当地医生没有接诊到罕见病患者。后续在该地区开展义诊时，却来了很多及其少见的罕见病患者。通过询问才知道，由于诊断困难，患者多数在外地例如北京、上海就诊。“为了提高罕见病的认识度，我们也做了努力，比如开展了一系列培训、下到基层医院进行指导。今年10月份我们发现下面一些医院的科室水平有显著提高，”彭医生说，“虽然说，罕见病诊治还是集中在头部的一些医院，但是我们如果能提高基层对于罕见病的识别水平，病人经历的转诊和误诊就会减少。”

　　我们查阅相关资料，在《2018罕见病调研报告》上看到了这样一组数据：受访的2040位罕见病患者中，有近65%曾经被误诊过；大约有近58%的患者可以在求医的当年获得答案，余下的患者人均需要花费5.3年的时间才能够被确诊；不到四分之一的患者可以在首家求诊的医院获得明确的诊断，其余超过四分之三的患者平均需要去4.5家医院才能被确诊。这4.5家医院指的是当地最好的医院、省里最好的医院，再到北京、上海或广州的多家医院。

　　求药难

　　治疗费用高昂，是罕见病患者面临的另一大难题。就单病种而言，罕见病患病人数少、市场需求小、研发成本高，药企研发动力不足，所以罕见病药物也被称为“孤儿药”。

　　举例说明：戈谢病特效药伊米苷酶，年治疗费用约为322万元；脊髓性肌萎缩症特效药诺西那生钠注射液，年治疗费用超过200万元；黏多糖贮积症的成人年治疗费用，更是高达579万~1306万元。部分罕见病患者家庭面对如此庞大的数额只能无药可医或望药兴叹。

　　中南大学湘雅三医院神经内科张如旭医生对她手下的患者遗传性周围神经病（IPNs）做了一个简要调查，大概34%的患者的医疗支出控制在1万元以下，这部分病人多为及时诊治；有18.18%的患者花费高于20万元，其中有部分年纪稍大才起病或者正确诊断的病人，通常合并多种常见慢性病的并发症，费用比较高。

　　谈到患者的费用负担，张如旭医生也从不同的层次谈了她的想法：“我在治疗过程中发现很多罕见病我们很熟悉，但某些罕见病我们并不常见，其实可以建立一些专业的医疗协作组和转诊制度，来降低病人转诊所需的费用。”

　　张如旭医生在和她的患者交流过程中发现，有部分患者经济收入较低，每月在药物花费上难以支撑。例如罕见病药物氯苯唑酸，每个患者每月购药费用就高达5万，虽然增药计划能减免一部分费用，但其实还是有60%的家庭无法承受。

　　“除了入医保，我们能不能考虑把这些罕见病入大病项目或者通过慈善活动来为他们筹集资金，减轻患者负担。我们自己也会在临床工作中继续探索一些可治性的周围神经病以及一些新靶点。”张如旭医生呼吁道。

　　破困境

　　我们可以看到，摆在罕见病患者面前亟待解决的就是诊疗问题，诊疗问题的缓解同样能够减轻患者经济上的负担。
彭静医生认为，对于罕见病的诊疗来说，每个环节都至关重要，细节决定成败。但现在第一步——正确诊断的问题比较突出。基层诊疗能力提高，能够正确识别罕见病，将为患者节省时间、精力以及金钱。

　　诊疗一体化，就是如何把那些还在路上的病人找出来。

　　再者，核心医院也需要提供相匹配的诊疗水平，“我们除了提供罕见病患者的药物外，还需要加强对患者疾病的管理。另外，目前我们治疗还是追随国外的脚步，也希望我们自己能在自有的罕见病诊疗水平上做一些突破。”彭静医生说。

　　某科技公司的工作人员还提到了利用互联网医疗技术参与诊疗一体化的可能性：“如果能用大数据录入一些病人画像，将患者的信息搜集起来，基层医院和上级医院能够利用这些AI数据将患者的信息搜集起来，进行快速转诊和会诊，那么就可以造福罕见病患者，同事也发挥了我们应有的社会责任。”

　　虽然说罕见病的诊疗一体化还有很长的路要走，目前多方正在努力，希望在不久的将来，罕见病患者能得到有效规范的诊疗。

　　资料来源 | 湖南省罕见病临床诊疗一体化研讨会

　　作者丨沙度

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