PTC Therapeutics前不久宣布启动一项注册导向的2/3期临床试验，以评估vatiquinone（PTC743）在线粒体癫痫患者中的作用，这是一种遗传性线粒体疾病，儿童难治性癫痫发作的高度病态。据估计，在美国、欧盟、日本和拉丁美洲大约有11000-130001例线粒体癫痫患者。vatiquinone，从PTC的Bio-e平台开发，是一种研究性口服小分子，可抑制15-脂氧合酶，这是一种调节氧化应激和炎症反应途径的关键酶，是包括癫痫在内的许多神经疾病病理学的基础。美国食品和药物管理局已经授予PTC743治疗线粒体癫痫孤儿药和儿科罕见病资格认定。

PTC Therapeutics首席执行官Stuart W.Peltz博士说：“我们很高兴启动这项注册临床试验，以评估从我们的Bio-e平台发现的vatiquinone的首个适应症，这是一种毁灭性和高度致命的儿科疾病，没有批准的治疗方案，线粒体癫痫是一个存在大量未满足需求的领域。迄今为止，vatiquinone已经在500多名患者中进行了评估，在临床研究中，已经证明了它在解决某些患者的难治性癫痫持续状态、降低癫痫发作频率和癫痫相关发病率方面的效果。我们期待着将这种化合物用于明显需要治疗的患者。”

线粒体癫痫的2/3期试验，名为MIT-E，是一项随机、安慰剂对照的研究，评估vatiquinone在大约60名基因证实为线粒体疾病和相关难治性癫痫患者中的疗效。招募到的患者将参与为期一个月的磨合期，以确保观察到的运动性癫痫发作的最低次数。达到该阈值的患者将被纳入为期6个月的平行组安慰剂对照期。这项研究的主要终点是观察到的运动性癫痫发作频率在安慰剂对照期相对于磨合期的减少。次要终点包括癫痫持续状态的发生、住院次数、抢救药物的使用和护理人员的负担。

关于vatiquinone

vatiquinone是一种研究性小分子，可抑制15-脂氧合酶，这是一种关键的调节氧化应激和炎症反应途径的酶，是神经疾病病理学的基础。vatiquinone已在许多临床研究中进行了评估，已证明它对死亡风险和许多神经和肌肉疾病症状有影响。在超过500名接触时间长达10年的患者中，vatiquinone已显示出良好的安全性。

外文：PTC Therapeutics Announces Initiation of a Registration-Directed Clinical Trial to Evaluate Vatiquinone in Mitochondrial Epilepsy