2020年12月8日,Lupin公司宣布苏格兰药品协会(SMC)决定批准NaMuscla(mexiletine,美西律)用于治疗非营养不良性肌强直(NDM)成人患者的症状性肌强直。新闻稿指出,NaMuscla是治疗NDM成人患者症状性肌强直的首款获批疗法。
NDM又称先天性肌强直(congenital myotonia),是一组以肌肉僵硬为主要表现的遗传性骨骼肌离子通道病,由氯离子通道基因CLCN1发生突变所致,而先天性副肌强直由钠离子通道骨骼肌亚型SCN4A基因缺陷所致,一般在婴儿期起病。根据遗传方式不同,先天性肌强直可分为Thomsen型(常染色体显性遗传)和Becker型(隐性遗传),通常后者的临床表现更重。先天性肌强直的患病率约为1/10万。中国目前暂无该病的流行病学资料。
NaMuscla是一种钠通道拮抗剂,可通过特有机制降低骨骼肌过度兴奋。在随机对照试验中,与安慰剂相比,NaMuscla治疗可显著降低NDM成人患者的肌强直发生次数,改善患者生活质量和其他功能结局指标。