Rocket制药公司是一家致力于为罕见儿童疾病提供综合和可持续基因疗法管线的临床阶段公司，该公司前不久公布其RP-L301治疗丙酮酸激酶缺乏症（Pyruvate Kinase Deficiency，PKD）的1期临床试验的初步临床数据，该数据显示在治疗后的最初3个月内，血红蛋白水平和不依靠输血明显改善。

Rocket首席执行官兼总裁Gaurav Shah博士说：“RP-L301的积极初步临床结果表明，这种首次在基因水平上解决疾病根源的方法，可以改变PKD的管理方式。RP-L301具有使血红蛋白水平正常化的潜力，这一点可以从第一个接受治疗的患者数据证明，该患者造血重建后无需输血，血红蛋白水平从平均7.4克/分升（基线时）增加到14.3克/分升（治疗后3个月）。这名患者在治疗后1个月时的外周血VCN为2.21，提示植入迅速且稳定。循环胆红素和其他溶血标志物也正常化。我们期待着研究进一步进展，并在2021年下半年公布长期数据。我们将继续致力于减轻PKD患者的痛苦，这些患者经常依赖输血，并因疾病和其治疗而变得虚弱。”

数据来自两名患有严重贫血和需要输血的成年患者。患者L301-006-1001接受RP-L301治疗，RP-L301是Rocket的PKD体外慢病毒基因治疗候选药物。患者L301-006-1001在登记时为31岁，在数据截止时已在治疗后随访了3个月。患者L301-001-1002入院时47岁，最近接受治疗。数据主要亮点包括：

• RP-L301耐受性良好，治疗3个月后未观察到严重的安全问题或输液相关并发症

• 患者L301-006-1001接受的细胞剂量为3.9x106个细胞/千克（kg），药物产品平均载体拷贝数（VCN）为2.73

• 2周内造血重建

• 1个月时，外周血VCN为2.21，标准化血红蛋白（Hb）和溶血标志物（基线血红蛋白~7.4克/分升（dL）；RP-L301治疗后3个月时的血红蛋白14.3克/分升）

• 植入后不需要输注红细胞

• 在入组前两年，患者接受了大约14次输血

• 治疗后3个月，胆红素、乳酸脱氢酶（LDH）和促红细胞生成素水平正常化，在研究登记之前，以上指标水平均显著升高

• 患者L301-006-1002最近使用RP-L301治疗

• 患者接受的细胞剂量为2.4x106个细胞/kg，平均药物产物VCN为2.08

关于丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种罕见单基因红细胞疾病，由编码红细胞糖酵解途径的关键成分丙酮酸激酶的PKLR基因突变引起的。PKLR基因突变导致红细胞破坏增加，伴有轻度到危及生命的不同程度贫血。据估计，在美国和欧盟，PKD的患者为3000至8000名。儿童是最常见和最严重的患者亚组。目前可用的治疗方法包括脾切除术和红细胞输注，但与免疫缺陷和慢性铁超载有关。

外文：Rocket Pharmaceuticals Announces Positive Preliminary Clinical Data from Phase 1 Trial of RP-L301 for the Treatment of Pyruvate Kinase Deficiency at the 62nd American Society of Hematology Annual Meeting