12月31日，青岛市医疗保障局透露，从2021年1月1日起，戈谢病、庞贝氏病和法布雷病等三种罕见病纳入青岛市全民补充医疗保险特药保障范围。

为贯彻落实山东省《关于进一步完善我省大病保险制度的通知》精神，结合青岛实际，青岛市医疗保障局会同有关部门联合下发了《关于贯彻鲁医保发〔2020〕73号文件进一步完善我市大病保险相关政策的通知》，主要包括三方面内容：将山东省大病保险谈判药品纳入青岛市全民补充医疗保险特药保障范围;治疗戈谢病、庞贝氏病和法布雷病等三种罕见病必需的特殊疗效药品按照省大病保险规定支付政策执行;完善大病保险商保承办工作。通知从2021年1月1日开始实施。以上大病保险政策将进一步提高参保群众重特大疾病医疗保障水平，为青岛市大病患者和三种罕见病患者带来了福音。

其中，治疗戈谢病、庞贝氏病和法布雷病等三种罕见病必需的特殊疗效药品按照省大病保险规定支付政策执行，即：起付标准为2万元，2万元至40万元以下的部分支付80%，40万元(含)以上的部分支付85%，一个医疗年度内每人最高支付90万元。戈谢病、庞贝氏病和法布雷病等三种罕见病所需特药实行定点医疗机构、定点责任医师和定点特供药店三定管理，不纳入定点医疗机构药占比考核范围。具体药品及支付价格等管理办法根据省医保局相关规定执行。

山东省大病保险原谈判药品，主要包括依那西普注射液、盐酸沙丙蝶呤片、注射用紫杉醇(白蛋白结合型)和盐酸多柔比星脂质体注射液共4种药品，涉及7个厂家共10个商品名。既往落地省大病保险谈判药品时，青岛市全部纳入全民补充医疗保险特药支付范围，均不设置起付标准和年度最高支付限额，其中依那西普注射液、盐酸沙丙蝶呤片两种药品支付比例为80%，注射用紫杉醇(白蛋白结合型)和盐酸多柔比星脂质体注射液支付比例为60%。

本次落实省意见，本着保持政策连续性和待遇就高原则，为避免因政策调整加重个人负担，对原4种省谈判药品继续保留在全民补充医保特药范围，报销比例继续维持原80%、60%的标准;考虑到近年来4种药品每年实际平均报销费用多在2万元以下，省文件设置2万元起付标准和40万元最高支付限额实际意义不大，青岛市对上述4种药品继续保持原不设置起付标准和最高支付限额的政策，实际待遇水平高于省标准。

罕见病小贴士

顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病，多为先天性疾病或者遗传性疾病且很难治愈。根据世界卫生组织定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。2018年国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共有121种疾病被收录其中。但目前，我国没有明确罕见病的发病率标准，也没有国家层面的罕见病医保政策文件。

由于罕见病患病人群少、市场需求量小，而研发案例少、难度大、成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此治疗罕见病药品的价格高的惊人，有的药品一年治疗费用需要百万元以上，普通家庭根本无法承受。

这里以戈谢病为例对罕见病作以简单介绍。戈谢病又叫做葡糖脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传病。它由溶酶体酶—葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起，导致其底物葡萄糖脑苷脂在骨髓、脾脏、肝脏以及各系统的巨噬细胞中蓄积，进而导致贫血、血小板减少、脾大、肝脏肿大、骨痛、神经系统病变等相应临床表现。伊米苷酶(商品名思而赞)是目前国内唯一可获得的戈谢病特异性治疗药物，用于确诊患者的长期酶替代疗法，特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂在细胞内的贮积。患者使用思而赞的剂量随着体重的增长而逐年增加，按10公斤体重每月维持剂量需要1.5支计算，一个40公斤体重的患者仅维持剂量需要治疗费用96万元。2015年青岛在全国率先实施了由政府、药企、社会、患者四方共同负担医疗费用的特药特材救助政策，后来思而赞被纳入青岛市全民补充医保特药保障范围，未设置起付标准和年度最高支付限额，目前青岛市共有13名患者享受特药报销待遇。

这次山东省大病保险政策出台后，根据法律规定，上位法高于下位法，新的规定优于旧的规定，青岛市医保政策应当服从于国家和省的医保政策，原有的政策也要做出相应的调整并和省里保持一致。

罕见病或许离普通人很远，但了解它们、关注它们，才能更好地帮助罕见病患者和家庭，让他们不再感到孤单。最新消息称，明年起我国将对第二批罕见病生产原料实行零关税，因此我们相信，随着经济社会的发展，会有关于罕见病药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的利好政策发布实施，为罕见病患者和家庭带来更多福音。

(大众报业·大众日报客户端记者 薄克国 报道)