逯军（右一）与外国专家在一起。

逯军与外国专家在手术室。

逯军在病房检查病孩康复情况。

逯军在病房观察患儿。

　　文\海南日报记者 张惠宁

　　世界卫生组织把罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰至1‰的疾病。目前发现有7000多种罕见病，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。在众多罕见病中，不到1%的疾病有有效治疗方案。

　　海口市人民医院的逯军医生，与罕见病斗争了15年，期间的不少医患故事值得关注，也发人深思。

　　——编者的话

　　幸运的阿昭

　　与儿童罕见病的第一次遭遇

　　2006年1月，逯军从广东中山大学博士后出站，作为人才引进到海口市人民医院工作，担任儿科主任。不久后的某一天就不期而遇一例儿童罕见病。

　　那天，他突然被通知到省内一家三甲医院会诊一个孩子的病情，那是个六七岁的海南本地男孩阿昭（化名），全身肌肉无力，当时情况很糟，却始终无法诊断出来，已经准备上呼吸机抢救。会诊结果疑为儿童罕见病“肉碱缺乏症”。

　　“当时医生和医生的区别是敢不敢静脉用肉碱这个药来检验是不是这个病，我敢用药，因为我在内地用过这个药。”逯军博士陪着孩子父亲四处寻找到了“肉碱”（左卡尼丁）这种药，给孩子连打三天针后，神奇的事情发生了，阿昭神奇般地站起来了，7天后恢复正常了。

　　逯军没想到，7年后，男孩阿昭的父亲又背着已经十三四岁的孩子来找他。“男孩再次发病，这一回打肉碱也没有用。”男孩的父亲满脸恐惧，焦虑不安地说。

　　“肉碱缺乏症的诊断被现实推翻了，这一次可能凶多吉少了。”逯军当时心里想着，提醒阿昭的父亲做好心理准备。

　　幸运的是，2013年，国内医学可以做一代基因测序，为罕见病的诊断方向提供了帮助。逯军遍查医疗文献，经过多个不眠之夜，他发现有一种与维生素B2缺乏相关的罕见病——“脂质代谢性疾病”（又称为核黄素，即维生素B2反应型多种酰基辅酶A缺乏症），这种病可用“肉碱”进行辅助治疗，但主要是缺乏B2。“7年前能够用肉碱治好孩子，很可能是肉碱发挥了辅助性作用。”

　　因为没有什么副作用，逯军给孩子服用大量维生素B2进行治疗。奇迹再次出现，阿昭又能站起来走路了！基因检测结果证实了逯军的判断。阿昭患的是一种罕见的维生素B2缺乏遗传病，父母双方为基因变异携带者，导致阿昭发病，需要终身补充维生素B2。

　　“阿昭现在已经是大学生了，上大学前还专门来看了我。”逯军说。

　　一个家庭的“死去活来”

　　可怕的线粒体脑肌病

　　促使逯军拉开自己持续15年的儿童罕见病研究大幕的，是可怕的线粒体脑肌病。

　　线粒体，是细胞中制造能量的结构，是细胞进行有氧呼吸的主要场所，被称为“power house”。“线粒体就是人的能量，人的衰老其实就是线粒体的衰老，但偏偏有一种疾病是先天性的线粒体损害，造成机体功能全失。”逯军说。

　　2007年的一天，一位身心俱疲的母亲带着11岁的儿子到海口市人民医院儿科就诊。男孩呈现出了老年人“脑卒中”发作的症状，看不见也听不见，轻度昏迷，四肢不停地抖动。这位来自屯昌的母亲已经带着生病的儿子往返广州看了三四次病，男孩被反复诊断为病毒性脑炎后遗症。

　　逯军和当时医院放射科王主任一起讨论病情，他们发现这个孩子的颅脑磁共振影像很特别：和脑炎相似但不是脑炎，也不是老年人脑卒中发作时应呈现出来的影像。放射科王主任提出有可能是罕见的线粒体脑肌病。

　　“我们只在文献上看过有这种病，从没有碰见过。后来送基因检测果然确诊为这个病。”逯军说。这个病被发现的多是母系遗传疾病，是目前世界医学都没有攻克的难题，只能通过“鸡尾酒疗法”给身体提供能量，延缓死亡。男孩经过治疗后可以看得见、听得见和站起来了，可惜过一段时间就会再次发病。

　　最后男孩就像“一个篮球拍着拍着就没法再弹起来一样”，两年后还是病故了。而悲伤的故事还没有结束，男孩的妹妹在2岁时又诊断出患跟哥哥同样的病。

　　“当给妹妹治疗出现好转时恰逢中秋节，孩子的母亲高兴地给我们买了一个脸盆一样大的月饼。”逯军说，可是妹妹还是在4岁时死亡。

　　罕见病患者的确诊是个深奥的难题，确诊时间可能长达数年，许多家庭拖着病孩辗转于复杂的医疗系统，却屡被误诊。“在海南如果无法看病，患者出岛诊治要承受巨大的经济压力，有的贫困家庭，无法出岛。我们不得不面对这样的群体，必须要帮他们解决问题。这是医生的使命！”

　　逯军后来又在海南碰到10余例线粒体脑肌病患儿，还出岛会过诊。“我们能尽量通过治疗让患儿恢复到第一次入院时的情况，争取延缓死亡的发生。”他说。

　　在2020年的某一天，逯军辗转听到了一个令人欣慰的消息，那位失去两个孩子的母亲，没有被悲伤击垮，家庭也没有散，她和丈夫收养了两个孩子，生活重新有了欢声笑语。

　　海南罕见病诊治水平提高

　　确诊四五十种儿童罕见病

　　高误诊、高漏诊、用药难是罕见病患者共同面对的难题。正是因为长期对罕见病的关注和研究，使得海口市人民医院儿科成为“精致儿科”，特别要注意发现罕见病的蛛丝马迹，避免漏诊患儿。逯军只要发现患儿有特殊情况，就会立即进行专门的问诊。

　　“15年来，认识和确诊了至少四五十种儿童罕见病，海南的罕见病病例不算多，但病种也不少。”逯军说。

　　上世纪80年代，日本人发现了罕见病“歌舞伎综合症”，这种病的表现特征就是“浓眉大眼”，但是同时伴随轻度的智力低下，还会有孤独症的表现。

　　5年前，有一对父母带着一个四五岁语言发言迟缓的女孩来看病，母亲是重庆人，女孩在重庆诊断为“粘多糖症”，父母已经为孩子的语言康复花掉了10多万元。这个女孩“睫毛很长，眼睛大大的”，这个细节引起了逯军的关注，于是两次约访了女孩的父母。女孩后来确诊为“歌舞伎综合症”。对罕见病患儿来说，确诊比治疗更重要。认识它才可能想办法诊治。

　　有些罕见病是非遗传性的。2016年，海口市人民医院儿科经历了一次罕见病患儿“大抢救”，8岁男孩阿瑞因身体不明原因的舞蹈样动作赴广东看病，被疑似诊断为“自免脑炎”，在返回海南后，阿瑞突然发病出现高热，他陷入昏迷，全身抽搐，刚下飞机就被120急送到海口市人民医院。

　　当时阿瑞不得不上呼吸机，还出现了肾衰竭，也不得不做腹膜透析。但是因为及时确诊了疾病为罕见病“自免脑炎”，而这是一种完全可以治好的疾病，医院儿科在两个月的时间里，全科轮流看护和守护阿瑞，将他从死亡线上抢救了回来。

　　几乎所有的罕见病都是在国外最先发现的，海口市人民医院为此通过省外专局申请国外专家来琼会诊，加拿大、日本、意大利等国的外国专家都先后到过市人民医院儿科会诊。

　　2018年12月19日，海口市人民医院儿科组织成立了海南省医学会儿科专业委员会罕见病与遗传代谢病学组及联盟，致力于提高全省医生及基层的医疗工作者对罕见病的认识。

　　“基层能够认识罕见病的医生太少了。”这两年，逯军带着医院儿科罕见病科普队伍，在海南省各个市县医院进行罕见病巡讲，目的是避免误诊误治，帮助更多罕见病患儿家庭减轻痛苦和负担，推进海南罕见病的诊治水平。