近日，美国食品和药物管理局（FDA）获得Polaryx Therapeutics生物技术公司PLX-300治疗尼曼匹克病A型和B型（Niemann Pick Disease Types A and B，也称为酸性鞘磷脂酶缺乏症）也称为儿科罕见病和孤儿药资格认定。

尼曼匹克病（Niemann-Pick Disease，NPD）A型和B型是一组极为罕见且致命的儿童神经退行性疾病，由酸性鞘磷脂酶（一种在鞘磷脂降解中起关键作用的溶酶体酶）缺陷引起。这些遗传缺陷导致鞘磷脂在细胞内积聚增加，导致严重的神经退行性变、小脑共济失调和痴呆。这些疾病无法治愈，患者只能接受支持性治疗。

根据美国食品和药物管理局的儿科罕见病资格认定计划，美国食品和药物管理局对影响美国不到20万人且小于18岁患严重或危及生命的疾病授予儿科罕见病资格认定。如果PLX-300的新药申请（NDA）获得批准，公司有资格获得可出售或转让的优先审评凭证。此外，由于FDA已授予PLX-300治疗尼曼匹克病A型和B型的孤儿药资格认定，该公司可获得FDA的快速审评和批准资格。

“FDA 授予PLX-300治疗尼曼匹克病A型和B型儿科罕见病和孤儿药物资格认定，证明PLX-300的科学优势及其治疗各种溶酶体贮存障碍多适应症潜力。最近，FDA还授予PLX-300治疗GM2神经节苷脂病的儿科罕见病和孤儿药资格认定。”Polaryx Therapeutics总裁兼首席执行官Hahn Jun Lee博士说：“我们现在正着手准备IND批准导向的研究，以尽快进入1/2期研究。”

关于尼曼匹克病A型和B型

尼曼匹克病A型和B型，又称为酸性鞘磷脂酶缺乏症，是由酸性鞘磷脂酶（ASMase）基因突变引起的，ASMase是一种降解鞘磷脂的溶酶体酶。ASMase或其活性的缺乏导致细胞内鞘磷脂分解减少和水平升高，导致细胞功能障碍和细胞死亡。随着时间的推移，NPD儿童器官中的细胞损失会损害大脑、肺、脾、肌肉和肝脏的功能，并出现各种严重程度不同的症状。特别是鞘磷脂的积累破坏了神经元和胶质细胞内各种亚细胞器的膜，导致信号传导、极化、钙稳态、突触可塑性和髓鞘生成的异常。这些疾病导致运动和肌肉功能障碍，听力和视力丧失，以及早亡。

外文：Polaryx Therapeutics Receives Both Rare Pediatric Disease and Orphan Drug Designations for the Treatment of Niemann Pick Disease Types A and B With PLX-300