“高兴！真的很高兴。”在广州市妇女儿童医疗中心出入院服务处，小晴（化名）的爸爸仔细看着发票和清单，脸上露出了笑容：“55.15万元的费用，通过‘穗岁康’一站式结算报销了约37.3万元，和我们之前算的一样。”

　　1月27日，广州首例接受“天价药物”治疗的“穗岁康”参保患儿在广州市妇女儿童医疗中心出院。报销比例近七成，大大缓解了患儿家庭的经济压力。

　　作为由政府部门指导的，广州医保参保人专属的普惠型商业补充健康保险，“穗岁康”一经推出就备受关注。“穗岁康”不限参保人年龄、病史、病种，对覆盖的药物种类也没有目录限制，对于罕见病患者来说是“天降红利”。“穗岁康”能否解罕见病之“渴”？长期维持还需要哪些努力？

　　广州首例罕见病“天价药费”患者报销成功

　　小晴的异常，从8个月大的时候开始出现。

　　她的发育似乎总是“慢半拍”，到了1岁小晴才会独自站立。1岁半她才会走，但行走无力。2岁半时，小晴一度倒退无法独自站立，焦急的父母带着她求医。2019年3月，她被确诊为脊髓性肌萎缩症。

　　脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，随着病情的发展，脊髓性肌萎缩症的患者可能会丧失行走能力，肌肉逐渐萎缩，并且连呼吸、吞咽等基本功能都难以完成。

　　在小晴确诊的那一年，治疗脊髓性肌萎缩症的特殊药物“诺西那生钠注射液”在中国获批上市。但这个70万元一支的进口药，绝大部分家庭都无法承受。

　　小晴一直坚持康复治疗。3岁后，小晴逐渐可以再次站立行走，但是行走不稳，容易摔倒，且不能完成蹲下、站立、奔跑、跳跃等基本动作。对于孩子的未来，小晴一家仍然感到希望渺茫。

　　“诺西那生钠注射液”的降价和广州市“穗岁康”的推出，给小晴一家带来了新的希望。原本70万元一支的“诺西那生钠注射液”降为55万元一支，按照“穗岁康”报销政策，该药费可报销近七成。“穗岁康”推出之后，2020年12月，小晴爸爸第一时间就让4岁的小晴参保了。

　　但此时，小晴爸爸仍然忐忑不安：“这么多的钱，真的能报销吗？”

　　要打这一针“天价药物”，小晴一家需要先预付55万元，之后才能报销结算。小晴一家到处借钱，终于凑够了预付的费用。孩子成功注射药物后，结算成为了小晴爸爸心头最要紧的事。

　　1月27日下午，小晴爸爸拿到了发票和清单。小晴总共需要支付551506.29元，其中，“穗岁康”II合规纳入费用为550101.77元，本次报销372471.24元，个人缴费178333.25元。医院结算窗口的工作人员告诉他，剩下的钱将直接原路返还到支付预付款的卡里。

　　罕见病之难：

　　确诊难、用药难

　　作为国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会委员，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌代谢科主任医师刘丽长期关注罕见病诊疗的发展。

　　世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病定义为罕见病，而迄今发现的符合这一定义的疾病已经超过7000种，包括庞贝病、血友病、脊髓性肌萎缩症等。2018年，国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》出台。

　　罕见病遗传性较高，约八成在儿童期发病，大多是慢性、伴随终生的疾病，常累及全身多脏器系统，严重致死致残。

　　临床上，刘丽接诊了不少罕见病患儿。有的罕见病与常见病症状相似，而且部分基层医生对于罕见病认识不足难以准确诊断，不少患儿来到刘丽的诊室时，已经错过最佳的治疗时机。很多家庭在不清楚病因的情况下，可能会连续生出几个罕见病的患儿。

　　除了确诊难，罕见病患病人数少、缺医少药，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。

　　近年来，越来越多的罕见病药物进入中国，类似电影《我不是药神》的求药人也逐渐减少。但也有专家指出，部分治疗罕见病的廉价药物此前国内也有药厂生产，但因为购买人数少、药品难以盈利等原因，有的厂家停止生产。专家呼吁，政府可对此类药物通过补贴等形式进行帮扶，减少患者的用药负担。

　　2019年，一名8岁女孩到药店买“伟哥”治病的视频曾引发关注。买药的小姑娘患有原发性肺动脉高压的罕见病。“伟哥”西地那非适应证是用在治疗男性勃起功能障碍，但临床上发现该药在治疗特发性肺动脉高压病人有效，且相对进口药物价格更低。

　　广州医科大学附属第一医院刘杰教授也呼吁更多人关注肺动脉高压这个罕见病群体。肺动脉高压患者会因缺氧导致嘴唇呈蓝紫色，因此他们也被称为“蓝嘴唇”，患者药费负担重。2020年12月10日，国家医保局在回复全国人大代表提出的“关于将罕见病用药纳入医保目录”的建议时表示，通过准入谈判将肺动脉高压、C型尼曼匹克病等罕见病用药大幅降价后纳入了目录。

　　对于“天价药物”，“穗岁康”的出现对患者家庭来说无疑是重大利好。但报销后，小晴家需要自付的17.8万元，对于很多家庭来说仍是一笔很大的开支。

　　对于未来，小晴爸爸希望社会加大对罕见病的关注：“如果以后这些药物能够通过国家药价谈判等方式进医保，患罕见病的孩子们就可以更好地接受治疗。我也希望，‘穗岁康’这样的补充商业医保能够长期维系下去。”

　　“穗岁康”之问：

　　互助共济模式可持续吗？

　　我国医保政策的基本原则是“广覆盖、保基本、多层次、可持续”。由于大部分罕见病治疗费用高昂，对应的有效药物难以完全被纳入医保。

　　“现在市面上的所有商业医保，都会对病史、病种有所限制，而且有的只有医保目录内药物才能报销，这等于把罕见病患者排除在外了。”刘丽说，临床上遇到不少因为经济压力放弃治疗的患者，“穗岁康”不限制病史和病种，对罕见病患者来说十分难得，“我真的替我的病人们高兴啊！”

　　广东省内城市定制型商业医疗保险业务起步早、覆盖广，截至目前，已有佛山、广州、惠州等多个地市开展了相关项目。广州市医疗保障局党组书记邓佑满介绍，作为一种补充健康保险，“穗岁康”主要覆盖社会医疗保障目录外的大额医疗费用，重点希望能够减轻参保人的灾难性医疗支出。因为没有年龄和既往病症的限制，对于老年人、一些罕见病患者等群体而言，具有相当的普惠性。

　　但是，“穗岁康”也面临着很多质疑。

　　1.8万元免赔额，会不会太高了？对此，刘丽认为，买保险是为了避免意外的风险造成家庭经济崩溃。大多数普通家庭都可以支付小病产生的医疗费用，而“穗岁康”的初衷在于保障普通家庭不因大病、罕见病致贫返贫。

　　健康人群没必要买补充保险？“健康人群也要有所准备，因为有些疾病是突然发生的，尤其是心脑血管疾病。”中山大学附属第一医院神经科张成教授建议，普通人群也要注重身体健康，特别是长期熬夜、作息不规律的“亚健康”人群。

　　“穗岁康”一年一保，以后还可持续吗？“基于互助共济模式的保险，需要更多人参与。”刘丽说，“穗岁康”是经市政府同意、由广州市医保局指导设计的，有很好的公信力。但“穗岁康”的原理是互助共济，这个保险的可持续发展，需要每个人都要尽一份力，更多老百姓认可、参与。如果参保人多了、资金池大了，以后还能探讨提高赔付比例的可能。

　　目前，“穗岁康”虽然只是试点，但已有许多患者从中获益。刘丽说，2021年1月，该院已有6名患1型糖尿病的孩子顺利按比例报销了胰岛素泵和耗材费用，大大减轻了患儿家庭的经济负担。她呼吁更多健康人群参保，通过互助共济的模式为社会添一份力，也为自己的健康多加一道防线。

　　南方日报记者 朱晓枫 实习生罗慧庭