1月28日，国内第二例、安徽省首例黏多糖贮积症Ⅰ型患儿，在安医大二附院完成酶替代治疗。

该院儿科主任医师刘德云教授介绍，黏多糖贮积症（MPS），是一种患病率仅为十万分之一的罕见病，国内目前确诊黏多糖贮积症I型的患儿约100例，患儿出生后逐渐表现出该病特有的临床症状，通常在儿童时期发病，故被称为“黏宝宝”，该病已被国家卫健委列入《第一批罕见病目录》。刘德云指出，根据缺乏酶的不同，黏多糖贮积症分为7种分型，安医大二附院这名患儿属于Ⅰ型，即由于溶酶体α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）活性降低或缺乏，导致不能完全降解的糖胺聚糖自出生时就开始在体内各组织器官贮积，随着年龄增加可能造成面容异常、骨骼畸形、肝脾增大、角膜混浊、心脏病变和神经系统受累等问题。

患儿家长介绍，宝宝出生后和多数患儿一样，背臀、躯干等部位逐步出现大小不等数百个蒙古斑，且发生多次呼吸道感染、面容逐渐变化，数月前甚至发现心脏病变，在医生建议下接受了α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）活性及基因检测，被确诊为黏多糖贮积症-I型。

据悉，治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的“特效药”——“艾而赞”，于去年6月刚在国内上市，为做好该患儿的治疗，前期在多学科、部门的密切配合下，医院快速完成了用药的审批流程。刘德云介绍，今年1月8号，北京协和医院在全国首次通过该“特效药”对患儿开展治疗，安医大二附院该名宝宝是国内第二例、安徽省首例使用特效药“艾而赞”接受治疗的患儿。

由于是首次使用该“特效药”进行治疗，且根据以往国外治疗的经验和病例用药情况，“艾而赞”在输注射过程中发生不良反应的概率高达35%～53%，甚至会发生严重的速发性、致命性过敏反应。因此，为最大程度确保患儿安全，儿科团队结合患儿病情特点，联合麻醉与围术期医学科、耳鼻喉头颈外科等学科积极会诊，并制定了周密的治疗应急预案。

治疗过程既紧张又温馨。1月28日上午8点治疗开始，由于患儿仅一岁，外周血管细、加之前期反复呼吸道感染及心脏手术等反复输液对血管的破坏等，为保证输液顺利和抢救备用，儿科护理团队反复研究了药品说明书，决定用置针技术为患儿建立了两条静脉通路；同时，为预防酶制剂的不良反应，团队不仅需要提前一小时给予预防过敏和发热的药物，还需要从2毫升/小时开始每间隔15分钟倍增调节输液速度，直至患儿体重所能承受的最大输液速度，并在输液过程中严密监测各项生命体征，医生每一次的计算要精确到毫升、护士每一次的调整要精确到秒。治疗过程一直持续到中午12点，最终历时4个小时的酶替代治疗顺利完成，未出现不良药物反应。

刘德云介绍，接下来患儿还将接受每周一次的酶替代治疗，对孩子而言，最佳的治疗方案是经过短期的酶替代治疗后，择期开展造血干细胞移植，团队也将根据宝宝的病情变化不断调整、优化治疗方案。