本报讯 罕见病，顾名思义就是指那些发病率极低的疾病。全世界范围内，只有不到5%的罕见病有药可医。这些罕见病一旦降临在某个家庭，带来的必然是沉重的负担。2020年，芜湖在安徽省率先将罕见病纳入医疗救助重特大疾病病种范畴。记者昨天从市医疗保障局获悉，全市首例救助已经完成，鸠江区一位5岁的男孩和他的家庭获得了新的希望。

2016年2月，鸠江区的伍先生迎来了家庭的新成员,“小二子”是个可爱的男娃，幸福的四口之家凑了一个“好”字。但六个月后，不幸悄然降临。伍先生的儿子被确诊为脊髓性肌肉萎缩（SMA），这是一种由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡的罕见病。

市医保局待遇科的负责人介绍说，这种病就好比儿童版的渐冻人症，全市仅4例。医院一度已下达了“放弃通知书”，让伍先生一家多陪陪孩子，不要再花“冤枉钱”。但伍先生并未放弃，一家人跑遍了南京、郑州、北京、上海、青岛等地。为了给孩子做康复以延缓疾病发展，家人甚至放弃了工作。

坚持终于等到转机，2020年，全世界唯一治疗SMA的靶向药诺西那生钠注射液在中国上市，给伍先生带来了希望。但了解到70万一针的天价后，一家人再度跌回谷底。因为价格太过昂贵，诺西那生钠注射液并未纳入国家医保目录，也就意味着根本无法报销。伍先生抱着试试看的心态，向三山区医保局咨询了相关政策，“柳暗花明又一村”，芜湖罕见病医疗救助的政策让孩子接受治疗成为了现实。

据悉，市医保局自成立以来，不断完善基本医保、大病保险、医疗救助三重保障制度。基本医保统一执行国家药品目录，但设置了保底报销，省内45%、省外40%。同时，基本医保不可报销的丙类药品，纳入大病保险支付范围。2020年起，更是在全省率先将罕见病纳入医疗救助重特大疾病病种范畴。

2020年11月，伍先生的孩子顺利注射上了诺西那生钠注射液，第一针基本医保封顶报销了30万元，大病保险报销了28万8千元，城乡医疗救助封顶救助4万元。70万元的天价针，在医保的层层保障下，伍先生自费的部分仅为8万元左右。据悉，这种针剂每年注射一次，伍先生相信，未来可期。

市医保局待遇科的负责人也表示，随着近年来医保政策的不断优化，以及国家集中谈判带来的药品持续降价，患有罕见病的普通人接受系统治疗不再是天方夜谭。 记者 程茜