健康时报记者 孙宝光
2月4日，是北京儿童医院血液肿瘤中心副主任医师张利强出门诊的日子，也是“慢粒”患者小金（化名）最后一次来北京儿童医院挂号领药的日子。春节过后，小金将年满18岁，会转往接收成人慢粒患者的医院继续药物治疗。
这个“毕业礼”对于慢粒患者小金而言意义重大，是对过去8年坚持规范治疗的一张结业证明。
慢粒又被称为“幸运”的白血病，因为它与高血压、糖尿病等慢性病一样，是一种可治、可控的慢性疾病，定期监测、规范用药是治疗慢粒的“两大法宝”。
从10岁确诊到18岁从北京儿童医院血液肿瘤中心“毕业”， 小金8年的随诊过程也见证了近年罕见病用药进医保、中国仿制药崛起的罕见病患者求医用药重要历史进程。
10岁那年，她被确诊为“慢粒”
2013年的一天，10岁的小金开始出现发烧，家人没在意，以为是普通感冒，就给她吃了退烧药，当发现症状并未减轻时，立即带她到了社区医院，进行常规的抽血检查后，异常的血象引起了医生的重视，当即建议小金前往大型医院就诊。
家人带着小金马上到了北京儿童医院就诊，最终在进行了“骨髓穿刺、染色体、基因”等一系列检查后，确诊为慢性粒细胞白血病。
张利强与小金爸爸交流。健康时报曹子豪/摄
“血液指标的异常只是表象，慢粒真正的原因一般出现在骨髓”，北京儿童医院血液肿瘤中心副主任医师张利强介绍，慢性粒细胞白血病是一种骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤，我们骨髓里的容量是有限的，肿瘤细胞异常增殖，就会挤占其他正常细胞的空间，使正常细胞减少，所以一些血液细胞指标会出现严重紊乱和异常”。
在众多血液肿瘤当中，慢粒其实是一个少见类型。目前国内外的数据来说，在儿童中的发病率仅有1%-2%左右，是急性白血病的1/10，所以这种病的话是比较罕见的，别说患者，很多医生对其都不甚了解。
“当时听到白血病还是比较恐慌的”，小金的爸爸说，提起白血病，自己的第一反应是小时候看的日本电视剧《血疑》里主人公得的不治之症。不过，经过过去8年陪孩子“抗战”的经验，如今的金先生轻松地说，其实慢粒也就那么回事儿，不过他也坦言，药费的负担着实不轻松。
骨髓移植未果，8年服药抗癌见证药价大幅度下降
曾经令金先生因为高价发愁的药物，是电影《我不是药神》中提到的靶向药，在寻求骨髓移植配型未果的情况下，医生建议小金服用慢粒的“特效药”，也就是2001年在国外上市，2002年在中国上市的一种酪氨酸酶抑制剂（TKI），这是一种针对BCR/ABL融合基因的靶向药物，在肿瘤细胞里使这种融合基因丧失功能，最终可以使肿瘤细胞凋亡。
与急性白血病是多个靶点基因突变，需要化疗+靶向药等多种治疗方式齐上阵不同，慢粒这种明确单基因致病的疾病，不需要化疗掉发，只需要按时服用药物就能使病情稳定，甚至达到功能性治愈进而停药。
北京儿童医院血液肿瘤中心。健康时报曹子豪/摄
金先生说，靶向药的效果很好，不过价格也贵，虽然最开始有“买赠”的活动，然而每个月1万块左右药费，对于他们这种北京的家庭来说，压力也是不小。
后来，全国就有不同省市逐步将这种进口靶向药纳入医保目录。金先生表示，“被纳入医保以后，价格确实便宜了些，但是压力也不小，几年前国产仿制药经过临床试验相继上市后，加上医保政策，每个月的药费才明显降低，现在一个月的药费只要300多元。”
8年多坚持定期规范监测，现在一个异常指标都没有
费用不愁了，慢粒患者必须要面临的简单却又考验毅力的难题——定期规范监测。慢粒患者最怕的就是由慢性期进入加速期、急变期，“慢粒进入急变期后，很小概率能拉回到慢性期，所以前期要做好规范监测，按时服药”，张利强介绍，因为对这种罕见病缺乏了解，很多病人在确诊早期都很焦虑，一旦疾病稳定了，他们觉得无非就跟高血压先吃点药就行了，没有定期的监测而导致疾病的反复或者加重，这些是很痛心的。小金在家人的支持下，能做到8年多定期规范监测也是非常不容易。她现在所有的指标都在正常范围内，一个显示异常的箭头都没有，很难得。
2013年开始小金的随诊记录。健康时报曹子豪/摄
“急性白血病病人因为都需要强化疗，所以他不容易就出现这种失访或者说漏诊的情况，所以他们更好管控。而这种长期需要口服的病人，他的这种随诊积极性或者规律性来说就不是特别强，都需要不断地进行宣传和教育，对他们定期来进行诊疗和监测，监测药量的情况及有无一些副作用等。”
张利强介绍，现在来访的病人最小的11个月，最大的17岁，患者最远来自四川，外地的患者因为距离较远以及现在疫情原因无法经常来复诊，就建议他们定期到当地进行基础的血常规检测，如果发现异常主治医生再及时介入。
“估计这是我们最后一次来了，非常感谢”，在完成最后一次复诊开药后，小金爸爸临出诊室门前对张利强挥手道别。
10岁确诊时，小金还是一名小学生，如今18岁的小金已于去年9月正式迈入大学校门，成为一名大学生，等待她的将是充满希望的未来。而小金和爸爸离开后，一位河北的夫妇抱着14个月的孩子第一次来到张利强医生的诊室，一次新的诊疗历程即将开始……
参考文献：RiesLAG,BleyerA,OLearyM,etal.Cancer epidemiology in older adolescents and young adults 15 to 29 years of age,including SEER in cidence and survival:1975-2000[M].Maryland:National Cancer Institute,2006:3952.
