河南日报客户端记者 曹萍 王平
渐冻人、瓷娃娃、粘宝宝……近年来，随着媒体的各类宣传，这些罕见病患者群体的名字逐渐走进人们的视野，全社会对罕见病的关注和关爱也不再“罕见”。2月28日，是第十四个“国际罕见病日”，今年的主题是：Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.（罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲），想要告诉人们，罕见的生命也有着不凡的力量。
医院为患者进行义诊
罕见病并不罕见
2月26日，在河南省儿童医院血液科病房内，6岁的乐乐（化名）被妈妈抱在怀里，手上还扎着输液的针头。孩子很安静，但能明显感觉到目光稍显呆滞，面貌有些异常，小手半蜷着、伸展不开，他是一个罕见病粘多糖贮积症Ⅱ型患儿。
乐乐的父母来自洛宁县农村，半个月前第一次听到医生说出这个名字时，两人完全不知道是什么。其实，从一岁多起，乐乐就经常生病，父母带着他辗转洛阳、郑州多家医院，都是“头痛医头、脚痛医脚”，从来没想过这些病都是因为先天的基因缺陷所致。
“这些年挣的钱基本都花在给孩子看病上了，好几年过年都是在医院过的。”说起这些年四处求医的艰辛和心酸，乐乐爸爸红了眼眶。
最近在河南省儿童医院耳鼻喉科进行治疗时，一位医生发觉异常，建议他们进一步进行基因检测，最终被确诊，多年的求医路有了最终答案。如今，乐乐已经成功地接受了骨髓移植，病情也逐渐趋于稳定。
粘多糖贮积症患儿被亲切地成为“粘宝宝”，这种病会累积多个脏器，大多在5岁前发病，主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大等。
乐乐妈妈加入了河南黏多糖贮积症患儿家长群，群里像他们一样的家庭有60多个，都是几经曲折才最终确诊。由于国内没有治疗药物，南阳的一位单亲爸爸甚至带着孩子远赴加拿大待了半年，但仍旧没有很好的办法；还有的家长，举家到韩国参加新药临床试验，一待就是三年。
据统计，像这样的罕见病患者目前我国有超过2000万人。世界卫生组织把发病率在0.65‰到1‰的疾病定义为罕见病，世界范围有7000多种罕见病，其中只有不到5%有有效的治疗药物。
孤儿药让患者“望药兴叹”
河南省儿童医院遗传与代谢科主任医师陈永兴介绍，80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，河南省儿童医院在2014-2019年大概接诊了3000名罕见病患儿，其中很多都是求医多年才确诊。
“病无所医”也是大多数罕见病患者面临的问题。“由于很多罕见病的症状都具有非特异性，基层医生甚至从来没有见过，很容易出现漏诊、误诊，被当做其他疾病进行治疗，延误治疗时机。”陈永兴说。
当然，罕见病并不等于“不治之症”，先天性肾上腺皮质增生症、1型糖尿病等有些罕见病的治疗也相对容易，花费较小。但像黏多糖贮积症、戈谢病、庞贝病等，即使确诊也只是万里长征的开始，这些罕见病用药被称为“孤儿药”，价格昂贵，很多患者只能“望药兴叹”。
陈永兴给记者算了一笔账：以黏多糖1型患儿为例，现在上市的有效治疗药物为艾而赞，目前价格为9114每支，一个20kg的孩子每月需要16支，仅每个月的费用就达14.5万；即使享受赠药活动，每年的费用也需要117万。目前，骨髓移植也是一种治疗手段，费用大概在40-50万，这些数字是很多患儿家庭不可承受之重。
多措并举解决患者后顾之忧
罕见病在诊疗方面的种种问题被越来越多的人注意到，从国家到各级政府也都为罕见病患者的救治频频“出招”：印发第一批罕见病目录，收录121种罕见病；对罕见病用药在进口环节降低增值税税率；成立全国罕见病诊疗协作网，我省有11家医院加入……
同时，为了保障罕见病患者的用药保障，最新医保目录也将部分罕见病用药纳入进来。在2019年国家医保药品目录调整过程中，新增治疗儿童患者的原发性肉碱缺乏症的左卡尼汀口服溶液，并通过准入谈判将多发性硬化症的特立氟胺片等10余个罕见病药品纳入了国家医保药品目录，价格明显下降。不过，医保部门也坦言，对于部分价格特别昂贵的特殊罕见病用药，由于远超基金和患者承受能力等原因，无法被纳入基本医保支付范围。
目前，我国部分地区实行罕见病专项基金制度，为那些治疗费用巨大的罕见病患者提供专项资助，这也为解决罕见病患者的诊疗提供了经验探索。
对于罕见病的预防，陈永兴说：“可在备孕、孕期这两个阶段通过基因检测的方式提前筛查、发现某些已知的罕见病基因携带者，运用产前基因诊断等措施减少罕见病患儿的出生数量。对于已经出生的罕见病患者，通过早发现、早诊断、早治疗，也可以提高治疗效果，降低治疗成本。“
新闻多一点
罕见病是一大类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，也常被称为孤儿病。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%~0.1%之间的疾病。各国(地区)对罕见病认定的标准存在一定差异。
我国将患病率低于50万分之一的疾病、在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病。
全世界有6000多种已确定的罕见病，有超过3亿人患有其中的一种或多种疾病。虽然每种罕见疾病可能只影响少数人，且分散在世界各地，但综合起来，
直接受影响的人数占全球人口的3.5%~5.9%，相当于世界第三大国家的人口。
72%的罕见疾病是遗传性的，其他则是由感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。
70%的遗传性罕见病始于童年。广为人知的罕见病有渐冻症、脊髓性肌萎缩症、Prader-Willi综合症、苯酮尿症、重型地中海贫血、成骨不全症、黏多糖症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。
早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。然而罕见病的疾病和症状特征多种多样，相同疾病不同患者间的表现也有差异。此外，罕见病早期的一些症状非常普通和常见，难以察觉，导致漏诊和延误治疗。罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大。
国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法，而在我国注册的罕见病药物微乎其微。
由于研发过程耗资巨大，罕见病的有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。
关爱从了解开始
这些病在我国约有2000万患者
国际确认的罕见病有近7000种，我国有约2000万患者在与这些疾病斗争！关注罕见病，从了解开始↓
（综合河南日报客户端、央视新闻客户端、人民日报客户端）
