2月28日是国际罕见病日，正如罕见病的名字一样，它并不多见。罹患罕见病的患者，有的得到了及时的诊断和治疗，但也有很多患者因目前没有好的治疗手段，疾病日益加重。也有的在辗转无数医院后才得以确诊，错过最佳治疗时机，更有甚者，至死也没有得到确诊……对于罕见病，找到正确的预防和治疗方式至关重要。云南省第一人民医院医学遗传科主任朱宝生表示，基因检测已成为罕见病诊断与防治的重要手段。

　　2月27日，省一院医学遗传科举行罕见病义诊，并送出50个免费筛查名额。

　　罕见病多由基因遗传缺陷引起

　　罕见病，不是单指某一种疾病，而是一系列患病率极低的病种合集。一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。比较常见的罕见病包括苯丙酮尿症、地中海贫血症、婴儿型脊髓性肌萎缩症、血友病、肌萎缩性侧索硬化症（俗称渐冻症）、成骨不全症（也被称为脆骨病、瓷娃娃病）等。

　　朱宝生介绍，80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。从理论上来说，每个人都会携带几个突变基因，携带者没有任何症状。但是，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。 由于缺少相关的研究和治疗经验，很多医务人员遇到罕见病患者后，往往束手无策，甚至会发生误诊。而一个罕见病人的出现，也会给家庭带来沉重负担，因病致贫、因病返贫的现象很普遍。

　　孕前孕中筛查可减小产下患儿几率

　　“基因检测已经成为罕见病诊断与防治的重要手段。”省一院医学遗传科副主任医师章锦曼介绍，如果能在备孕、孕期两个阶段，通过基因检测的方式提前筛查、发现某些已知的罕见病基因携带者，可以通过产前基因诊断等措施，减少罕见病患儿的出生数量。“有的家庭，产下一个罕见病患儿后，抱着侥幸心理又生了第二个、第三个，全都患病，如果提前筛查，这样的悲剧是可以避免的。”章锦曼表示，对于已经出生的罕见病患者，通过早发现、早诊断、早治疗，也可以提高治疗效果，降低治疗成本。

　　据悉，2019年，省一院共诊断5154例患病胎儿，并通过进一步检测，确诊424例胎儿患有严重染色体病、单基因病、罕见病而终止妊娠，避免了数百个家庭因为严重出生缺陷，而发生因病致贫返贫、甚至患儿死亡的悲剧。

　　此外，朱宝生表示，罕见病的确诊一般需要做染色体检查、基因检测，如果基层医生在临床上遇到不明原因的先天性疾病患者，可以转诊到上级医院确诊。近年来，省一院每年举办培训班，帮助基层医务工作者提高罕见病识别能力，不少患者因此得到及时转诊。

　　此外，孕妇做唐氏综合征产前筛查和地中海贫血筛查，也是预防孩子出生缺陷的有效措施。有遗传病家族史、不良生育史的家庭很有必要在专业的医学遗传科医生帮助下，进行检测。夫妻双方可以进行基因检测，了解是否携带相同的缺陷基因，然后选择适合自身情况的生育方案。