2月28日是第十四个“国际罕见病日”。“渐冻人”“玻璃人”“瓷娃娃”……这些看起来很有诗意的词，背后对应的分别是肌萎缩侧索硬化、血友病、成骨不全症等罕见病。全球已知的罕见病有7000多种，保守估计有3亿病人，中国约有2000万罕见病人。仅5%的罕见病有药可医，而即便在这5%中，能用得起药的家庭也屈指可数。

    随着陆续有新的药物纳入医保目录，各地也在试水“1+N”的保障体系探索，罕见病受到的关注在持续升温，罕见病的春天还会远吗？

    ▶▷现状

    缺医少药用不起

    来自广东惠州的米米（化名），2个月大时出现疝气，1岁多时手术后反复发烧，家人一路求医，找了不下10家医院，最终在孩子快4周岁时才在广州市妇女儿童医疗中心确诊为罕见病的一种——黏多糖贮积症Ⅱ型。这种罕见病由于基因突变导致体内缺乏一种酶（艾杜糖-2-硫酸酯酶），致使糖胺聚糖在体内积聚，会累及全身多个器官系统，孩子的神经系统已经受到不可逆的损伤。

    而像米米这样的情况并非孤例。罕见病，又称“孤儿病”，顾名思义，患病率极低，超过八成的罕见病发病率低于百万分之一。“罕见病不仅病因罕见，也包括医生罕见，社会关注度也罕见。”中国罕见病联盟主席李林康曾如此表示。

    罕见病发病率极低，病种繁多且表型复杂，即便是大医院的医生也未必能做出正确诊断，造成了罕见病误诊漏诊率高、诊断周期长。广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌代谢科主任张文透露，目前国内罕见病的平均诊断时间为七年。

    2月27日，广东省药学会宣布成立罕见病专家委员会，南方医科大学南方医院血液科孙竞教授担任第一届主任委员。会上发布的信息显示，作为人口第一大省的广东，估算有150万罕见病病人，但实际登记人数不过3万。

    “公众和医护对罕见病认知低，延误诊疗、诊断技术高难少、无药可用或有药难及，成为罕见病的一大现状。”孙竞介绍，罕见病专委会成立的一大任务，即要加强罕见病诊治医院之间的交流与合作，建立省、市、县三级医院药品信息和保障联动网络，推动广东省罕见病诊疗和用药保障的发展。

    ▶▷焦点

    高价罕见病用药困局

    罕见病人的困境正在受到各方关注。在国家医保局近日陆续公布的160件2020年提案建议回复中，有近20件直接与罕见病相关。根据国家医保局回复，在121种罕见病治疗药物中，目前已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入国家医保药品目录。今年3月1日开始实行的2020年医保目录，新加入亨廷顿舞蹈症、肌萎缩侧索硬化（渐冻症）、肢端肥大症等7种罕见病用药。

    但高价值罕见病用药的需求仍远未被满足。

    来自广东佛山的男孩涛涛（化名）今年2岁，刚出生不久就因皮下出血等异常，被确诊为罕见病中的常见病——血友病A型。这是一种遗传性出血性疾病，患者体内缺乏一种凝血因子，非常容易因关节反复出血而致残，又被称为“玻璃娃娃”。涛涛很快因为注射凝血因子出现抑制物，只好转用一种当时刚在国内上市的创新药艾美赛珠单抗。但这种药物的价格不菲，在2020年国家医保谈判中未能入局。涛涛家人咬牙卖掉了一套房子，坚持为孩子用药避免致残的发生，“希望可以等到药物进入医保的那天。”

    根据《中国罕见病行业观察2021》统计，相当多数的罕见病药物价格十分昂贵，一是因为研发成本较普通药物为高；二是因为用户规模小、产量低，无法形成规模量产而降低生产成本。例如近几年获批上市的诺西那生钠、依洛硫酸酯酶α等药物，在慈善赠药之后，足量用药的年平均治疗费用依然要105万-292万元不等。如上文提到的黏多糖贮积症Ⅱ型，2020年9月国家药监局批准酶替代疗法药物在国内上市，预计2021年第二季度可进入市场，但年治疗费在百万元以上，成为患者有药可用的“拦路虎”。

    ▶▷疑问

    为什么要关注罕见病

    2018年电影《我不是药神》大热，“天价抗癌药”引发社会持续关注。随着国家医保谈判和集中带量采购等一系列组合拳落地，抗癌药迎来“断崖式”降价。

    但与庞大的癌症群体相比，罕见病用药靠“带量”降价显然不现实。广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科刘丽教授呼吁，要让罕见病患者有药可用，一方面需要相关配套优惠政策，鼓励企业投入“孤儿药”的研发，另一方面也需要建立起完善的支付保障体系，让药物更加可及。

    “如何让罕见病病有所医，医有所药，药有所保？首先需要医保牵头，提升对罕见病的重视，适当倾斜分配资源；第二就是要推动1+N的多方支付模式，携手药企、专项医疗基金、商业保险、慈善机构等多方共同参与，减轻患者的经济负担。”孙竞指出。

    在各地的探索中，率先建立罕见病专项基金的“浙江模式”备受关注。而如“平安佛”“穗岁康”等在内的城市普惠险，未将罕见病排除在外，也为罕见病支付带来曙光。1月27日，广州一例接受诺西那生钠治疗的脊髓性肌萎缩症患儿，按照“穗岁康”报销政策，55万元的药物实现报销37万元，报销比例近七成，引发关注。但这一个案也引发不同的声音。“为什么要关注罕见病？”网上有人提出质疑。

    对此，孙竞分析道，首先，罕见病离我们并不遥远。基因突变是人类进化历程中自然出现的，每个人都有几率得罕见病，关注罕见病也标志着社会文明进步。其次，从学术角度来看，罕见病研究对人类带来巨大的收益。

    “罕见病人不只是患者，而是最强大最靠谱的基因试验数据。因为罕见病几乎都是先天基因突变的产物，它能告诉我们两个关键信息：人的某个基因是干什么的？如果把它改变了会有什么结果？这两个信息对于开发新药意义重大。比如PCSK9的药物靶点基因，它的发现就是因为‘家族性高胆固醇血症’的存在；而对先天性痛觉缺失症SCN9A的基因突变的研究，开拓了新型止痛药。”孙竞最后引用上海交通大学附属新华医院李定国教授的一句话：“一个罕见病病人承担了至少9999个人的发病贡献，承担了9999个人的风险。关注罕见病，就是关注我们自己，也是关注人类未来。”

    南方日报记者 严慧芳