中新网西宁3月8日电 题：世界罕见病达7000种 援青博士计划打造西北罕见病诊疗中心

　　作者 张添福 唐楠

　　相关数据指，目前世界上已知有7000多种罕见病，估计全球有超过3亿名罕见病患者。

　　初登高原的中组部第21批来青博士服务团成员、青海大学附属医院副院长王轶日前表示，要着力将青海大学附属医院打造成为西北地区罕见病诊疗中心，扛起三甲综合医院的社会责任和使命担当。

图为王轶（左）实施手术。 唐楠 供图

　　一年多前，家住新疆乌鲁木齐的“90后”小伙小陈突发咽部不适，双侧的手掌、脚掌出了皮疹，右腿和胸部出现持续骨痛。自此，他便开启了四处奔波的求医之路。

　　“我最怕的就是晚上刚躺床上一放松，剧痛就像潮水一样涌上来……”小陈在社交平台写道，“每天都要靠七八片止疼药才能挺过去。”

　　半年前，小陈将最后的希望寄托于北京协和医院，并认识了该院医学博士王轶。

　　通过各项检查结果和反复评估，王轶考虑折磨小陈的是一种在人群中发病率低于50万分之一的罕见病——SAPHO综合征。

　　“由于病因尚不明确，且发病率低，SAPHO综合征患者经常被误诊，有的甚至最长误诊14年。”王轶介绍。

　　王轶说，每一位SAPHO综合征患者的求医之路都是曲折而漫长的。“大部分患者不知道自己得的什么病，多数医生由于没有这方面的经验，也不知道患者得的什么病。”

　　而小陈算是“幸运儿”，在王轶建立的SAPHO手术患者微信群里，有两三百名经过她悉心手术治疗的SAPHO综合征患者。“这在全国乃至全世界都是最多的了。”

　　王轶表示，即使诊断明确了，目前也没有成熟统一的治疗方案，都是对症治疗，止痛为主，“摸着石头过河。”

　　小陈准备进一步治疗，但王轶受中组部团中央派遣到青海大学附属医院开展为期一年的医疗援助服务。于是，小陈日前追随王轶来到了青海大学附属医院。

　　2月26日，王轶为小陈成功实施了咽部淋巴组织切除术。

　　“术后一直感觉不到疼痛，我还以为是麻药在起作用。可现在已经几天过去了，我没有感觉到任何疼痛。”受骨痛折磨很久的小陈露出了舒心的微笑，“这种感觉很好！”

　　2020年9月，科技部印发批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室的通知，正式批准建设“疑难重症及罕见病国家重点实验室”，国家卫生健康委为主管部门，中国医学科学院北京协和医院为依托单位。

　　“小陈的SAPHO综合征的治疗只是开始。”王轶表示，希望通过自己多年对于罕见病的研究，依托北京协和医院，推动青海大学附属医院罕见病的诊断、治疗及科研能力的提升，着力将青海大学附属医院打造成为西北地区罕见病诊疗中心，扛起三甲综合医院的社会责任和使命担当。(完)