REGENXBIO公司前不久公布其正在进行的RGX-121 1/2期临床试验中第1和第2组共8名患者的补充积极中期数据，RGX-121用于治疗5岁以下诊断为黏多糖贮积症2型（MPS II，也称为Hunter综合征）的患者。

“我们很高兴地报告正在进行的RGX-121 1/2期试验中第1和第2组的补充积极数据。”REGENXBIO首席医疗官Steve Pakola博士说，“迄今为止，八名患者用药数据继续显示出RGX-121令人鼓舞的安全性，并强调RGX-121恢复生物酶活性和改善MPS II患者预后的潜力。我们期待招募接受更高剂量水平RGX-121的第三组患者，我们预计将于2021年第一季度开始。”

巴西HCPA医学遗传学服务部UFRGS遗传学系教授Roberto Giugliani博士说：“RGX-121试验中，患者生物标记物一致数据和神经认知发展进步是令人信服的，尤其是那些在参加试验前未接受酶替代治疗的患者数据。这些患者的尿液中GAGs水平降低，血浆中I2S酶升高，一名患者在接受RGX-121治疗数月后肝脏和脾脏尺寸减小，表明RGX-121可以给中枢神经系统以外带来益处。我对这些结果感到鼓舞，并期待着进一步评估和推进这项计划。”

RGX-121是一种研究性一次性基因疗法，旨在利用AAV9载体传递编码iduronate-2-硫酸酯酶（I2S）基因。RGX-121直接用于中枢神经系统（CNS）。第1组和第2组的患者分别接受了剂量为1.3x1010个基因组拷贝/克（GC/g）和6.5x1010个GC/g的RGX-121。REGENXBIO预计将于2021年第一季度开始招募第3组患者，增加剂量为2.0x1011 GC/g脑质量。

数据汇总和安全性更新

据报道，截至2021年1月4日，服用RGX-121的8名患者对RGX-121的耐受性良好，没有出现与药物相关的严重不良事件（SAEs）。给药后的随访时间从四周到两年不等。根据研究方案，随访48周的所有4名患者均完成了免疫抑制方案。6名患者在招募时每周接受一次静脉酶替代治疗（ERT）；其中2名患者已停止ERT。

关于黏多糖贮积症2型（MPS II）

MPS-II是一种罕见的X连锁隐性遗传疾病，由溶酶体酶iduronate-2-硫酸酯酶（I2S）缺乏导致糖胺聚糖（包括硫酸乙酰肝素）在组织中积聚，最终导致细胞、组织和器官功能障碍。严重疾病类型可达到早期的发育里程碑，但在18到24个月内明显发育迟缓。针对MPS-II的神经学表现和预防或稳定认知功能衰退的特殊治疗仍是一个重要未满足医学需求。MPS II患者I2S酶活性的关键生物标志物包括其底物HS，已证明与该疾病的神经认知表现有关。

外文：REGENXBIO PRESENTS ADDITIONAL POSITIVE INTERIM DATA FROM PHASE I/II TRIAL OF RGX-121 FOR THE TREATMENT OF MPS II (HUNTER SYNDROME) AT 17TH ANNUAL WORLDSYMPOSIUM™ 2021