市二医院医生在手术过程中密切合作。    （陈郁    摄）

　　破一个小伤口就会流血不止，换颗牙就有可能致命……他们是血友病患者，因为有凝血功能障碍，稍有不慎便流血不止，他们又被称为“玻璃人”，如果不能及时治疗，会导致残疾甚至失去生命。

　　4月17日是世界血友病日，让我们一起关爱身边的“玻璃人”。

　　“玻璃男孩”一次摔倒经历多年磨难

　　小杰（化名）今年才7岁多，却已被血友病折磨了3年。2018年3月，当时4岁大的小杰在幼儿园玩耍时被别的小朋友碰倒在地，头上鼓起了一个包，一段时间后不但不消肿反而引起发烧，身体渐渐变得虚弱。经医院检查，小杰是颅内出血，必须进行开颅手术。手术过程中小杰出血不止，经输血及补充凝血酶原复合物后手术总算得以完成。手术后不久小杰又复发颅内出血，不得不再次进行开颅手术，就这样，年幼的小杰在半年内进行了9次开颅手术。经检查小杰被确诊为乙型血友病（FⅨ缺乏症）。

　　雪上加霜的是，2020年7月，小杰因头皮瘙痒用力抓挠导致溃烂感染，辗转多家大医院治疗伤口仍未见愈合。长期治疗产生的巨额医疗费用让小杰一家几近绝望。经多方打听，家人带着小杰抱着一线希望来到了南宁市第二人民医院神经外科就诊，科室主任姚洁民在认真分析小杰病情后指出：孩子存在颅内感染，如感染加重，对小杰将会有致命的危险，必须尽快安排手术。进行这种手术存在很大风险，神经外科联合输血科、血液科、麻醉科、药学部等科室专家进行了多学科会诊。

　　当血友病患者意外受伤时，其体表伤口引起的出血通常不会产生严重的后果，但内出血则完全不同。血友病患者内出血一般发生在肌肉、关节腔或深部组织等处，其中关节腔和肌肉出血会引起严重的疼痛，“如果说女人生孩子感觉到的是十级疼痛，那么血友病患者因关节腔出血而感受到的疼痛则高达十二级。”市二医院输血科主任廖燕博士说。

　　解决止血问题成为给小杰动手术的关键。为此，廖燕为小杰量身定制了围手术期凝血因子使用及应急方案。由于血友病患者体内先天缺乏凝血因子，手术过程需要大量的凝血因子来保驾护航。考虑到人凝血因子制剂相当昂贵，对小杰一家而言是沉重的负担，廖燕博士积极奔走联系到了爱心企业山东泰邦生物制品有限公司，该公司同意免费赞助小杰价值9万元的30瓶人凝血因子IX。

　　2021年3月23日手术开始，由姚洁民主任带领一个团队负责，他们“走钢丝”般实施了脑室外引流装置置入术、脑室-腹膜分流管管路拔除术、左侧脑室长程引流术、脑脊液置换术、局部感染组织清创术。手术过程中，市二医院输血科团队全程监控小杰的凝血情况，为术中、术后凝血因子的补充提供参考。经过3个多小时的紧张操作，手术终于顺利完成。

　　治疗血友病从娃娃抓起是关键

　　廖燕介绍，血友病是一种慢性终身性的遗传性凝血因子缺乏病，为X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，不会传染，其遗传规律是女传男，男发病；男传女，女携带。所以血友病病人几乎全为男性，女性极为罕见。血友病患者终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生自发性反复出血。

　　过去血友病很可怕，一来是因为它的致畸率、死亡率很高，但是自从替代性的凝血因子问世后，血友病患者的致畸率已经大幅降低。

　　“说实话，作为一种罕见病，现在人们对血友病的认知度还是不高。血友病目前没有根治的方法，但是它可以治疗，预防性定期补充相应凝血因子比出血时按需治疗更重要；甲型血友病患者可进行小剂量预防治疗，每次治疗剂量10U/kg，每周２次；而乙型血友病每次治疗剂量20U/kg，每周1次。”廖燕说，血友病患者只要能定期得到凝血因子的替代治疗，没有了出血与疼痛，就能远离残疾与轮椅，和正常人一样工作、生活。

　　血友病是一种遗传性疾病，孕妇可通过基因检测查出胎儿是否是血友病患者或携带者，但是目前南宁市有关机构提供的免费孕检中没有筛查基因这一小项，“我正在积极联系看有没有爱心机构可以向孕妇提供免费的基因检测。”廖燕呼吁，希望家长密切关注孩子磕碰时出现的异常，及时带孩子到医院检测凝血功能。儿童期是治疗血友病的关键时期，如果在儿童期积极治疗、有效控制出血，患有血友病的孩子也可以像其他孩子一样健康成长。