本网讯 4月29日上午，湖南省罕见病诊疗协作网启动会暨湖南省罕见病学术交流会议在中南大学湘雅医院召开。作为湖南省牵头单位，湘雅医院将带领推动全省建立畅通完善的罕见病诊疗协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，有力发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高罕见病综合诊疗水平。

湖南省卫生健康委员会二级巡视员王兵、医政医管处副处长李世忠、主任科员朱应东，湖南省医疗保障局待遇保障处处长张棉长，北京协和医院医学科学研究中心张丁丁，湖南省遗传学会副理事长李家大，南华大学附属长沙中心医院院长、湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任委员冯永，湖南工商大学健康大数据研究中心主任、医疗保险与公共政策研究中心执行主任、科研处副处长陈妍，中南大学湘雅医院党委书记张欣等领导专家出席会议。各地市州卫健委医政相关领导、兄弟单位的院领导、医务部负责人，各级医院神经内科、儿科、血液科临床专家等200余人参会。开幕式由湘雅医院副院长陈子华主持。

我国罕见病患者超过2000万。80%来自遗传，其中一半患者是儿童，有3成的儿童在3至5岁就不幸夭折。但可以通过早期筛查、遗传咨询等途径，对这些疾病进行有效预防。自2015年以来，国家卫生健康委员会成立了罕见病专家委员会，发布了第一批罕见病目录，纳入了121种罕见病，并对目录内的所有病种逐一制定诊疗指南，建立起覆盖全国324家医院的罕见病诊疗协作网，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。其中，湘雅医院为湖南省牵头单位，成员医院包括湘雅二医院、湘雅三医院、湖南省人民医院、湖南省儿童医院、湖南省妇幼保健院、长沙市中心医院、怀化市第一人民医院、岳阳市第一人民医院、株洲市中心医院等。大会同意在郴州市第一人民医院设立“湖南省湘南片区罕见病诊治中心”。

此次会议的召开旨在推动我省罕见病诊治工作规范、有序发展，提升各医疗机构罕见病的识别意识和诊疗、管理水平，为罕见病患者提供早诊早治和方便的诊疗通道，减轻医疗负担，维护罕见病患者健康权益。

张欣表示，作为省级牵头单位，湘雅医院将和兄弟单位共同着力解决罕见疾病领域在预防、检查、药物研发、治疗、药品保障、康复等的“卡脖子”问题，携手开展湖南省罕见病的流行病学调查，推动罕见病预防，开展地区病患大数据分析，规范其诊治流程，从基础研究、临床诊断、治疗抉择、药物研发以及社会接纳等多方面，切实建立“一个都不能少”“以患者为中心”的新模式，让罕见病患者切实获益，为健康湖南、健康中国作出新的更大的贡献。

本次会议邀请了湘雅医院儿科主任彭镜教授、神经内科杨欢教授、血液科赵谢兰教授以及湘雅二医学遗传科主任施小六教授，围绕“湖南省五种超级罕见病诊疗实践”“多学科合作开展遗传病及罕见病诊治及平台建设”“血友病疾病临床治疗进展”“神经内科罕见病管理—湘雅经验分享”等主题进行了专题报告。