黏多糖贮积症2型是一种罕见的X连锁隐性疾病，由于溶酶体酶——艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（I2S）缺乏引起，导致黏多糖（包括硫酸类肝素）在组织中积聚，最终导致细胞、组织和器官功能障碍。在严重的疾病类型中，早期的发育里程碑可以达到，但发育迟缓在18到24个月内较明显。治疗MPS II的神经系统症状、预防或稳定认知功能衰退的特殊治疗仍有极大的需求。在MPS II患者中，艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶酶活性的关键性生物标志物包括其底物硫酸类肝素。硫酸类肝素已证实与该疾病的神经认知表现相关。

REGENXBIO公司近日宣布已经完成RGX-121治疗5岁以下黏多糖贮积症2型（Mucopolysaccharidosis Type II，MPS II，也称为Hunter综合征）的1/2期试验第三组中首位患者给药，RGX-121是一种研究性一次性基因治疗，旨在利用AAV9载体传递编码艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（I2S）基因。RGX-121直接注射至中枢神经系统（CNS）。

REGENXBIO首席医疗官Steve Pakola博士说：“我们对RGX-121 1/2期试验的持续进展感到高兴，我们增加了剂量水平，以进一步了解潜在的治疗效果，包括对患者的潜在全身益处。我们对先前报道的前两个队列的积极中期数据感到鼓舞，包括中枢神经系统中I2S酶活性信号，持续的神经认知发展，以及服用RGX-121后血浆和尿液中I2S酶活性的证据。”

RGX-121在5岁以下MPS II患者中的1/2期试验是一项开放标签、剂量递增试验。RGX-121直接注射到脑脊液（CSF）中，研究旨在评估三种剂量水平，范围从1.3x1010  GC/g脑质量到2.0x1011 GC/g脑质量。研究的主要终点是RGX-121的安全性和耐受性。其他终点包括RGX-121对脑脊液、血清和尿液中I2S酶活性的生物标志物的影响；神经认知发育；以及其他结果测量。这项试验正在美国和巴西的四个主要临床中心进行。

关于RGX-121

RGX-121是一款用于治疗黏多糖贮积症2型也被称为赫尔勒氏综合征的候选药物。RGX-121计划利用AAV9载体将编码艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（I2S）的人艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）基因传递到中枢神经系统（CNS）中。向中枢神经系统细胞内传递人艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶基因可以为血脑屏障外的分泌型人艾杜糖-2-硫酸酯酶提供永久性的来源，并允许整个中枢神经系统细胞进行长期交叉校正。RGX-121已经获得美国FDA的孤儿药资格认定、儿科罕见病资格认定和快速通道资格。

外文：REGENXBIO ANNOUNCES DOSING OF FIRST PATIENT IN COHORT 3 OF PHASE I/II TRIAL OF RGX-121 FOR THE TREATMENT OF MPS II (HUNTER SYNDROME)