Azafaros 前不久宣布，第一批健康受试者已在一项由两部分组成的1期临床研究中服用了临床候选药物AZ-3102，这是同类领先用于治疗罕见神经遗传疾病的小分子化合物。

这项双盲、安慰剂对照、一期研究旨在评估健康受试者口服递增单剂量（SAD）和多剂量（MAD）AZ-3102的安全性和耐受性。它还将评估AZ-3102的药代动力学特性及其对特定鞘糖脂生物标记物的药效作用。这项研究的结果将有助于在今后的临床研究中确定适合给药的剂量水平和给药方案。 

Azafaros使用AZ-3102的最初目标是为GM1和GM2神经节苷脂贮积症开发一种潜在的疾病修饰疗法，这两种罕见危及生命的神经遗传溶酶体贮积障碍影响婴儿、青少年和成人，目前只有姑息治疗。这两种情况都会导致GM1或GM2神经节苷脂在多个器官中的有害积聚，特别是在大脑中，导致进行性神经功能恶化。AZ-3102是一种口服氮杂糖，通过独特和选择性的双重作用模式，对葡萄糖神经酰胺合成酶（GCS）和非溶酶体葡萄糖神经酰胺酶（GbA2）具有同等有效的抑制作用，可到达中枢神经系统，干扰鞘糖脂的代谢。在这种新的模式下，AZ-3102具有减少代谢物积累和改善受损溶酶体功能的潜力。 

除了启动临床试验外，Azafaros还宣布，已从公司的主要投资者Forbion处额外筹集275万欧元。Forbion行使了增加其投资水平的选择权，从而使Azafaros A系列的募集资金总额达到2875万欧元。Azafaros的首席执行官Olivier Morand博士说：“AZ-3102进入临床阶段是Azafaros的一个重大转折点，是团队不懈努力的具体结果。”AZAFAROS有坚实的财务基础，以促进我们的临床候选药物的发展，并进一步为患有罕见代谢疾病的患者推进我们的疾病修饰疗法管道。 

Azafaros董事会主席Carlo Incerti医学博士说：“目前，GM1和GM2神经节苷脂贮积症只能对症治疗，并不可避免地有严重神经损伤和早亡的风险，尤其是对婴儿和儿童。凭借新颖的双重作用模式和口服给药的方便性，AZ-3102具有方便终生治疗的潜力，可以缓解这些疾病的潜在病理生理学，并有利于改变患者的临床轨迹。” 

关于溶酶体贮积障碍 

溶酶体贮积病如GM1和GM2神经节苷脂贮积症类、尼曼-皮克病C型或戈谢病，是由溶酶体功能缺陷引起的一类罕见的遗传代谢疾病。溶酶体是细胞内的细胞室，包含多种酶、活化剂和转运蛋白。在生理上，溶酶体催化酶负责蛋白质、多糖、核酸或脂质的翻转和降解。由于遗传突变，特别是中枢神经系统的基因突变，上述酶的失效导致代谢产物的病理积累、不同脑细胞的功能失常和神经炎症，这些都是导致严重症状的根本原因，包括神经发育延迟、癫痫发作、呼吸道感染，视力和听力丧失，认知功能障碍。 

关于AZ-3102 

Azafaros的专有临床候选药物AZ-3102是一种口服低分子量氮杂糖，基于莱顿大学和阿姆斯特丹大学医学中心的研究发现。

外文：Azafaros enters clinical stage with AZ-3102, an oral small molecule being developed for rare neurogenetic disorders