丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种罕见单基因红细胞疾病，由编码红细胞糖酵解途径的关键成分丙酮酸激酶的PKLR基因突变引起的。PKLR基因突变导致红细胞破坏增加，伴有轻度到危及生命的不同程度贫血。据估计，在美国和欧盟，PKD的患者为3000至8000名。儿童是最常见和最严重的患者亚组。目前可用的治疗方法包括脾切除术和红细胞输注，但与免疫缺陷和慢性铁超载有关。

Rocket制药公司是一家致力于为儿童罕见疾病提供综合和可持续基因疗法管线的临床阶段公司，该公司前不久公布其RP-L301治疗丙酮酸激酶缺乏症（Pyruvate Kinase Deficiency，PKD）的1期临床试验的最新初步临床数据，显示治疗后6个月血红蛋白水平持久正常化，以及第二个患者治疗3个月后显示出相似趋势。结果表明，RP-L301治疗6个月后，具有持续安全性和耐受性。

“PKD试验的积极最新进展表明RP-L301在治疗PKD方面具有强有力的潜在优势。我们很高兴报告，患者1的最新结果显示RP-L301可安全地使血红蛋白水平正常化，从基线时的平均约7.4 g/dL增加到治疗后6个月时的13.9 g/dL，造血重建后无需输血。”Rocket公司首席医疗官兼高级副总裁Jonathan Schwartz博士说，“患者2在治疗后3个月，血红蛋白和胆红素恢复正常的趋势与患者1相似。我们很高兴分享这些数据，因为结果显示RP-L301有解决PKD带给患者及其家属巨大负担的潜力。”

数据主要亮点包括：

慢病毒介导的丙酮酸激酶缺乏症基因疗法：成人和儿童患者的全球1期研究。

两名患有严重贫血和有输血需求的成年患者接受了RP-L301治疗，RP-L301是Rocket的PKD体外慢病毒基因疗法候选药物。患者L301-006-1001和L301-001-1002在登记时分别为31岁和47岁，并在数据截止时分别接受了6个月和3个月的治疗后随访。

RP-L301耐受性良好，治疗后6个月内未发现严重安全问题或输液相关并发症。

• 患者L301-006-1001接受细胞剂量为3.9x106细胞/千克

• RP-L301治疗后6个月，血红蛋白水平从平均基线约7.4克/分升（dL）至13.9 克/分升

• 胆红素显著改善，比研究入组前大幅升高

• 患者L301-001-1002接受细胞剂量2.4x106细胞/千克

• RP-L301治疗后3个月

• 血红蛋白水平从基线值约7.0 克/分升至13.8克/分升

• 胆红素正常化，比研究入组前大幅升高

外文：Rocket Pharmaceuticals Announces Updated Positive Preliminary Clinical Data from Phase 1 Trial of RP-L301 for the Treatment of Pyruvate Kinase Deficiency