人民网北京5月17日电 (记者乔业琼)有这样一群孩子，他们被称为“泡泡宝贝”，脸上、身体上长着大小不一的瘤体。“泡泡”的背后，是疼痛、畸形、毁容、残疾，甚至致命，这就是神经纤维瘤病1型(NF1)。5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日，为提高公众对神经纤维瘤病的关注度，人民网记者专访北京大学第一医院皮肤科副主任、中国医师协会皮肤科医师分会罕见遗传病委员会副主任委员林志淼。

北京大学第一医院皮肤科副主任、中国医师协会皮肤科医师分会罕见遗传病委员会副主任委员林志淼。受访者供图

林志淼介绍说，神经纤维瘤病(NF)是一种多系统的疾病，它会累及到皮肤系统、神经系统、骨骼等，危害广泛，其中，神经纤维瘤病1型(NF1)是神经纤维瘤病最常见的类型，占患者人数的90%以上，主要症状表现为皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、骨骼发育异常、神经系统异常等。

林志淼进一步介绍说，棕褐色的咖啡斑是神经纤维瘤病1型的早期主要症状之一，但由于疾病认知不足，很多患者从就诊到获得正确的诊断结果，至少需要三次以上的面诊。从县级医院转到市级、省级，甚至到北上广这样的大城市，诊治过程一波三折，对于患者家庭来说，不仅经济负担重，而且如果一旦误诊，很可能会导致治疗走向一个完全相反的方向。

林志淼表示，神经纤维瘤病1型患者可能在面部和身体的不同部位长出肿瘤和牛奶咖啡斑，这种容貌和其他身体外观上的损害，往往会让患者受到公众异样的目光，从而产生歧视和孤立。尤其是从出生就深受这一疾病困扰的患者，这种精神压力伴随着他们人生的各个阶段，极易导致严重的心理负担。

鉴于手术治疗风险高，术后复发率高，并且很难实现彻底治愈，林志淼呼吁，希望更多人关注神经纤维瘤病1型及其药物治疗的研发，为疾病的临床治疗提供新的方法，尽快让创新好药惠及每一位患者!