IONS制药公司前不久宣布，已启动一项ION373治疗亚历山大病（Alexander disease）患者的关键性临床研究，亚历山大病是一种罕见且通常致命的神经系统疾病。亚历山大病患者的病情逐渐恶化，会导致严重残疾和丧失自理能力。儿童期发病患者会更加严重，很少能活到青春期。亚历山大病是由一种基因突变引起的，这种突变导致大脑中胶质纤维酸性蛋白（GFAP）过量产生和毒性积聚。ION373是一种研究性反义药物，旨在降低GFAP水平。

ION373是Ionis的全资药物之一，该公司计划将其商业化，作为其开发和商业化罕见疾病药物（主要集中在其核心神经和心脏代谢领域）战略的一部分。

“对ION373关键性研究的启动标志着，为患有这种毁灭性疾病患者带来新疾病修饰疗法的重要一步。从关键性研究来开始我们的临床项目，证明了Ionis与患者、医学与研究团体的长期合作可以为积极临床路径奠定基础。” Ionis的首席科学官和神经学项目的特许经营领导者Frank Bennett博士说，“这项研究是Ionis反义技术治疗神经疾病根本病因的又一个例子，为患者提供潜在的变革性治疗，并为以前几乎没有希望的家庭带来未来。”

据估计，亚历山大病的发病率约为百万分之一。ION373已获得美国食品和药物管理局（FDA）的孤儿药和儿科罕见病资格认证。欧洲药品管理局（EMA）也已授予ION373孤儿药资格认定。

ION373的2/3期研究是一项多中心、双盲、安慰剂对照、多剂量递增（MAD）研究，涉及多达58名亚历山大病患者。患者将接受为期60周的ION373或安慰剂治疗，之后所有参与研究的患者将接受为期60周的开放标签治疗。

关于亚历山大病

亚历山大病（Alexander disease，AxD）是一种罕见的神经系统疾病，其特征是脑白质营养不良或影响髓鞘（保护神经纤维和支持信号传导的脂肪绝缘层）的疾病。AxD类型主要有2种。I型通常发病于4岁之前，患者可能会出现头部增大、癫痫发作、四肢僵硬、认知能力延迟或下降以及生长迟缓。II型通常发生在4岁以后，症状包括说话困难、吞咽困难和协调动作困难。AxD通常是致命的。有一些治疗方法可以缓解症状，但目前还没有一种对患者有效的治疗方法。

外文：Ionis initiates pivotal clinical study of novel antisense medicine to treat patients with Alexander disease