近日，一例罕见的垂体柄中断综合征、原发性不孕症患者陈女士，经过南方医科大学南方医院多学科团队（MDT）3年的鼎力诊治，终于顺利怀孕并分娩一健康男婴，母子平安，安返家中。

而早在2005年，还是15岁花季少女的她就已经因为身高增长缓慢来到南方医院就诊。垂体柄中断综合征这种一万人中才有5例的罕见疾病，不但会影响女孩的生长发育，还会影响她顺利孕育下一代。在确诊后的十几年中，南方医院的医护人员可谓见证、陪伴了这个女孩的人生各重要阶段，直到帮助她顺利当上妈妈。这让陈女士和家人感恩不已，他们在孩子出生后不久，特别回到南方医院，送上锦旗感谢参与治疗的专家团队。

罕见疾病让她差点当不上妈妈

“这个宝宝来的太不容易了。”南方医院生殖医学中心主任医师陈士岭介绍，这场长达三年的诊治，时刻面临着失败的风险，出现相关并发症、甚至随时有危及母亲生命的风险，这不仅仅是对这位宝妈妈，对所有参与诊治的医师都是个极大的挑战。

据了解，今年31岁的陈女士，2005年因发现身高增长缓慢首次就诊南方医院内分泌科，接受生长激素治疗3年。2018年，结婚5年仍没有顺利当上妈妈的陈女士再次来到南方医院生殖中心就诊，超声提示她子宫、卵巢发育不良，低促性腺激素性闭经；医生诊断出原发性不孕、原发性闭经、垂体柄阻断综合征等共9项病症……

陈士岭教授介绍，垂体柄中断综合征发病罕见，它是指垂体柄纤细或缺如导致下丘脑分泌的促激素释放激素不能通过垂体柄运送到垂体所致的一系列临床症候群，发病率约5/10000。由于病情复杂，全垂体功能异常，患者的生长激素及性激素缺乏，导致生长发育和生殖系统发育异常；甲状腺激素和促肾上腺皮质激素缺乏导致甲状腺功能低下、肾上腺皮质功能异常，从而无法自然生育。对于有生育欲望的患者，需要外源性补充多种激素并在助孕期间、妊娠期间及产后不同阶段根据激素水平及时调整剂量，否则可能影响卵子质量、胎儿生长发育及新生儿健康。

陈士岭教授接诊陈女士后，查阅了大量的国内外文献，启动多学科诊疗（MDT），集聚不同学科多名教授为陈女士分析病因、明确诊断并制定详细的诊疗计划，考虑到患者病情的复杂性，决定采用促排卵取卵试管婴儿治疗方法进行单胎妊娠。 

多学科诊疗团队努力3年 她终于诞下宝宝

据了解，陈女士就诊时其卵巢储备功能差、子宫发育不良，故先增加雌激素用量促进子宫发育。考虑到若单促排卵可能卵巢不反应或卵巢高反应，若多卵泡发育，会出现多胎妊娠，存在较大风险，因此给患者做试管婴儿助孕，以获得最佳的助孕效果。陈女士首次胚胎移植为生化妊娠未能够成功，很受打击，陈士岭团队及时进行安慰鼓励，后续进行第二次冻胚移植，经过采用各种促进子宫内膜生长的治疗方案，在给予53天用药治疗（一般用药12-14天）后，移植单个囊胚终于成功获得单胎妊娠。

在妊娠期间，高危产科钟梅教授、内分泌科周琳副教授和生殖医学中心陈士岭教授团队继续严密监护陈女士、随时沟通病情并及时调整诊疗方案——解决肾上腺和甲状腺功能低下的问题；继续给予低剂量生长激素；围产保健过程中多次MDT会诊，根据不同妊娠阶段的激素分泌特点制定个性化母胎保健计划，严密随访……最终，陈女士顺利达到37孕周后住院待产、顺利生产，产时产后无任何并发症发生。

经检查，新生儿十分幸运未遗传该病症。随后，新生儿保健科接棒就诊，为无法得到母乳喂养的孩子提供喂养方案、持续监测生长发育指标，让孩子健康成长。

提醒：青春期前就能发现的这种病，要尽早干预

据了解，垂体柄中断综合征属于罕见病，男性和女性均可发病，可能随着年龄的增长出现不同的临床表现，需要做磁共振检查才能够确诊。近年来报道该病的文献增加，但是也有相当多的患者未能够及早诊治，而导致患者成年后面临严重的健康和生育问题。对此，陈士岭教授提醒家长们，如果孩子自幼有生长发育异常的情况，要及时到大医院的儿科和内分泌科就诊，尽早补充各种激素、促进生长发育和生殖系统等发育。在青春期无月经来潮的女孩，也应该及早就诊妇科生殖内分泌专科，早日给药促进身体生长发育、生殖系统发育，也能够为未来成年后生育奠定基础。

陈士岭教授介绍，垂体柄中断综合征患者通过试管婴儿助孕治疗获得妊娠并分娩的病例在全球范围内暂未见报道，此次陈女士通过促排卵取卵试管婴儿治疗方法进行单胚移植获得单胎妊娠分娩的案例，或为业界首例。陈女士因在年幼时被父母亲带到南方医院内分泌科诊治，在成年后求助生育治疗时来到该院内分泌科和生殖医学中心就诊，在该院多学科专家团队的努力下才有了今天宝宝的顺利诞生。

陈士岭教授提醒，女性备孕至少12个月未果的，可初步诊断不孕症，既往从未有过妊娠史者的则是原发性不孕症，如果有此类情况的女性和月经异常的女性均应尽早就诊。