通讯员 魏然 衣晓峰 科技日报记者 李丽云

11岁男孩康康因反复肠套叠而经常腹痛，充气通开后不久再次套住。经哈尔滨市儿童医院普外科专家检查初步证实，原来是患儿肠道多生息肉造成蠕动重力不均所致，且息肉有癌变的可能，源于遗传的可能性较大。医生的分析在康康母亲那里得到了证实——孩子的父亲、祖父均因肠癌病逝。据了解，这一疾病被称为“黑斑息肉综合征”，2018年被国家卫健委列入罕见病目录，发病率约为十万分之一。

今年4月下旬，康康由于反复腹痛，住进了哈市儿童医院。“当时诊断的是肠套叠，但我看到孩子的嘴唇特别像教科书上所描述的‘黑斑息肉综合征’，这个病是胃肠道多发息肉，它最明显的特点是，孩子的嘴唇有明显、大块的黑斑，极为罕见。”接诊的普外科副主任医生李清晨介绍说。

在详细检查中，医生发现康康肠套叠的位置在结肠，尝试用充气灌肠的方法将套在一起的结肠通开。然而第二天早晨，小康的结肠再次套叠在一起，如此往复三次。普外科主任王文生分析认为，通开套叠的结肠并不困难，但并没有从根本上解决患儿肠套叠的真正原因，致使病情周而复始。进一步观察发现，康康套叠的肠道内有两处直径大于3厘米的息肉，正是这两块息肉让肠蠕动的时候力量不均衡，酿成了患者肠子反复套住的恶性循环。

在肠镜辅助下，专家通过微创手术，将康康结肠内的两块息肉取下。不久，孩子病愈出院。本以为按下了“暂停键”，观察一下即可，可近日康康再次返回市儿童医院，原因仍然是肚子疼。经过彩超检查，患儿这次又是肠套叠，只是位置不同，上一次是结肠，而这一次套叠的位置是小肠，套叠的原因与上次如出一辙，同为因小肠上息肉而造成蠕动力量不均形成的。

“这还有完没完了？”孩子的母亲一脸愁容。王文生主任断定，此时已经可以确定康康患的正是罕见的“黑斑息肉综合征”。从临床上看，此病从儿童胃部到肛门长达4米左右的消化道上，均可生成息肉，存在于结肠内的息肉可以通过肠镜在微创条件下清除，而肠镜只有一米左右，对于小肠位置的息肉则鞭长莫及。于是医生为康康开刀做了手术，再次取出3个直径约3厘米的息肉。在重力恢复均衡后，康康的肠套叠再次痊愈。

王文生主任表示，作为一种染色体显性遗传病，“黑斑息肉综合征”也被称为“家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病”，即使将病人整个消化道存在的大小息肉全部切除，也不能保证不再生，因此只能密切随访和观察，及时除掉长大或生长过快的息肉，尽可能避免癌变的可能性。

王文生介绍，本病最显著的外在表现就是嘴唇黏膜处呈现黑斑，因此家长要引起足够重视，一旦发现异常需尽快就医；同时不要食用难以消化和辛辣刺激性食物，以免刺激息肉疯长。（哈尔滨儿童医院供图）