CF基金会宣布将在SpliSense的B轮融资中投资840万美元，为有剪接突变和其他可能罕见突变的囊性纤维化患者开发反义寡核苷酸（ASO）疗法。这项投资是基金会“治愈之路”的一部分，旨在加速治疗每一位囊性纤维化患者的根本原因。

投入的资金将支持SpliSense的剪接突变矫正计划，包括临床前开发和1/2a期临床试验，以测试ASO作为剪接突变3849+10Kb C-to-T患者潜在治疗的安全性和耐受性，目的是为ASO技术在囊性纤维化中的应用提供概念证明。如果试验成功，可验证SpliSense管线中的其他类似治疗方法，这些方法可以解决囊性纤维化的罕见突变， CF当前治疗对这些罕见突变无效。

 CF基金会执行副总裁兼首席科学官医学博士William Skach说：“这项协议将使合成反义寡核苷酸作为CF的潜在临床治疗方法的探索成为可能，为治疗发展提供令人振奋的新机会，并进一步丰富我们寻求治愈的方法。因此这些研究将为未来开发这些针对其他罕见突变人群的潜在疗法提供重要信息。” 剪接突变会破坏功能性CFTR信使RNA（mRNA）的产生。mRNA是制造CFTR蛋白所必需的。因此，剪接突变阻断了正常CFTR蛋白的合成。如果成功的话，这种潜在的治疗方法将能够产生全长正常的CFTR蛋白，帮助恢复肺中盐和液体的适当平衡，从而改善肺功能。 

当DNA序列的发生变化，改变了正确生成mRNA所需的指令时，剪接突变发生。寡核苷酸的工作原理是与RNA分子结合并矫正这些指令。包括ASOs在内的寡核苷酸为几种类型的CFTR突变提供了潜在治疗方法，并已用于治疗脊髓性肌萎缩、某些形式的肌营养不良和其他遗传疾病。

SPLISSENSE的技术是基于耶路撒冷希伯来大学的Batsheva Kerem教授的研究。Kerem教授是发现和克隆CFTR基因团队的一员，CFTR基因一旦发生突变就会导致囊性纤维化。 

2017年，该基金会向SpliSense提供了40万美元，用于开发这种ASO疗法。 

关于“治愈之路” 

CF基金会于2019年10月启动了5亿美元的“治愈之路”计划。该计划围绕三个核心战略来解决CF的根本原因：修复破损的CFTR蛋白，在不存在CFTR蛋白的情况下恢复CFTR蛋白，并修复或替换潜在的基因突变，以解决CF的根本原因。每种方法都需要一套不同的科学工具和知识，这使基金会能够汇集来自多个学科的研究人员和行业领袖，并推进多个领域的研究。

关于CF基金会 

囊性纤维化基金会（CF基金会）是世界上为囊性纤维化寻找治疗方法的领导者。基金会资助的CF研究比任何其他组织都多，几乎现在所有可用的治疗CF的药物都是因为基金会的支持而成为可能的。总部设在马里兰州贝塞斯达的基金会还支持并认证了一个国家护理中心网络，该网络已被美国国家卫生研究院认定为慢性病护理的一个典范。CF基金会是一家捐助者支持的非营利组织。

外文：CF Foundation Invests Up to $8.4M in SpliSense for the Development of Potential Rare Mutation Therapy

译：刘叶