7月19日从海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局获悉，针对罕见疾病胱氨酸贮积症(Cystinosis)的儿童罕见病药Cystagon(半胱胺酒石酸胶囊)在乐城先行区内的海南省人民医院乐城分院日前开出中国内地首张处方。在博鳌乐城先行区医疗药品监督管理局相关工作人员的现场见证下，两岁的胱氨酸贮积症患儿小丽(化名)完成了首次用药。

据了解，此次首例用药的患儿小丽在出生后4个多月时发热，行尿检结果呈尿糖阳性，当时并未在意。直至到1岁左右出现明显诱因，多饮多尿，生长略显迟缓。通过基因检测结果显示小丽患罕见疾病——胱氨酸贮积症，又称范可尼综合征。

确诊后小丽的父母四处问药，发现目前国内暂无有效治疗手段，国外有一款针对罕见疾病胱氨酸贮积症的儿童罕见病药Cystagon可以对症治疗。一次偶然的机会，家属了解到博鳌乐城先行区的特殊政策，并在其主治医师的帮助下，联系到海南省人民医院乐城分院。

海南省人民医院乐城分院儿科相关负责人吉训琦介绍，最终确定将Cystagon作为特许药引进开展先行先试，项目落地医疗机构选在海南省人民医院乐城分院，药品的引进和落地由乐城先行区罕见病中心完成，“患者在乐城首次服用Cystagon后，可以依照‘带药离园’的政策，将一定量的药带回家服用。”

目前患者服药后各方面指标正常，团队也将在乐城为患者提供护理，直到患者出院。“儿童罕见病药Cystagon(半胱胺酒石酸胶囊)在乐城应用，将为国内胱氨酸贮积症的患者带去治疗希望；同时创新药的使用，让医护能有更多机会接触到国际最新的治疗手段，有利于海南本土医疗水平的提高。”吉训琦说。