“我的孩子患有DMD（杜氏肌营养不良），国内没有特效药物上市，美国上市的寡核苷酸药物可以缓解疾病进程，一针就要约300万元人民币，每年要打1-2针。”北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心执行主任姚颜锁告诉《华夏时报》记者。

姚颜锁的话，直击当下国内罕见病患者的两个困境——用不到药、用不起药。DMD是罕见病的一种，患儿最初与健康孩子无异，后来会开始频繁摔跤，渐渐发展到不能走路，失去行动能力。这带给家长的痛苦是巨大的，需要花很长时间来适应、接受，姚颜锁一开始“不能和别人聊这些事，聊着聊着就哭得不行”。

《2020罕见病医疗援助工程多方共付实践报告》数据显示，全球现已知的罕见病有6000-8000种，据保守的循证估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%-5.9%，全球受影响的人口接近4.5亿人，中国的罕见病患者数量约2000万人。目前仅有5%的罕见病有有效治疗方法，即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。

曾几何时，罕见病患者难以走进主流视野，但如今，正在有越来越多的人为这个群体发声。清华大学法学院教授、卫生法研究中心主任王晨光对《华夏时报》记者表示，罕见病对于医疗服务、药品保障的公平性、可及性、可负担性都带来了一系列的挑战。

“因此在有限的卫生健康社会总投入当中，最大限度保障罕见病患者群体及其他特殊群体的健康权，是我们国家必须要承担、必须要完成的一个使命。要根据医药学发展的现状，从已有的有效药物和治疗手段的罕见病做起，逐步健全对罕见病患者的权利保障；也要根据社会经济发展的水平，逐步扩大对罕见病患者的保障。”王晨光说。

药物研发“破冰”

姚颜锁是DMD患者组织的管理者，来找他的新患者络绎不绝，他的微信每天都有多条来自患者家属的好友请求。如今，他最关心的一件事，就是如何利用好患者组织这个平台，助力罕见病药物研发，加速罕见病药物进入中国的进程，让大家能够尽早地用上新药、好药。

以往罕见病药物研发，一大难题就是难以招募到足够多的患者进行临床试验。通过患者组织平台，这个过程得以提速。据姚颜锁介绍，加入到北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心的患者人数已经过万，中心正在与一些医疗机构或研究机构合作开展科研。

可以说，罕见病药物研发领域已经步入春天，全球有实力的创新药企，都在争相布局。根据武田中国总裁单国洪在2021第三届罕见病合作交流会上提供的数据，2018年以后，全球在研的临床试验，有超过三分之一集中在罕见病领域，而在前几年，这个数字只有百分之十几。目前每年全球获批的创新药中，罕见病药物已接近30%。

“2021年上半年，美国FDA批了21个药，其中有7个药是罕见病产品。2020年1月至2021年3月，尽管受到疫情的影响，但是也有10款罕见病产品在中国获批上市。”单国洪说。

罕见病药物研发浪潮与基因治疗等新技术的崛起有关。在6000-8000种罕见病中，约8成由基因突变所致，因此，基因治疗充满可能性，被认为是对抗罕见病“最精准的疗法”，目前，约150项针对罕见病基因治疗的临床试验正在进行。

单国洪表示，现在制药行业正在经历第三次革命，从小分子药物，到生物制剂，再到细胞和基因治疗，“背后最大的推手就是罕见病这一大类疾病，因为它大部分都是基因突变、基因缺陷导致的。现在的细胞治疗、基因治疗，主要都是以罕见病为抓手，进入到临床的研究中。”整个生态正在发生喜人的变化。

但在欣喜的同时，更需要正视罕见病药物研发中存在的挑战。基因治疗研发的难度要远高于小分子药物及抗体药物，在短期之间难以看到成绩，并且存在潜在的安全性风险。因此，药企布局罕见病药物研发，所耗费的人力、财力、物力是巨大的。

研发难度大，再叠加患者人数少的现状，就导致了药物研发成功后，药企要想收回成本，获得合理利润空间，对药物的定价普遍高昂。一个极端的例子是，诺华治疗脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的基因治疗药物Zolgensma，每支大约为1400万元。

这让部分药企望而却步。对此，部分发达国家已出台鼓励药企参与罕见病药物研发的相关措施，而中国尚未有相关政策落地。“是否能有一些具体的推动措施（出台），鼓励企业避开市场失灵，避开无法可持续发展的一些问题，比如在税费、专利保护、加速审批等方面进行鼓励，推动罕见病药物研发。新的问题需要新办法，这样才有利于推动罕见病药物创新以及产业的创新。”单国洪说。

王晨光表示，我国罕见病一定要有体系性的立法，能够覆盖预防、医疗、服务等方面。“罕见病药物的研发、生产仍然需要我们有更明确、更积极的法律上的制度安排，能够保证药品行业特别是药企能够投入到罕见病药物的研发当中。同时还有医疗和社会保障机制，还有研究创新机制和罕见病专家医师的培养机制。”

“在中国，罕见病患者绝对人数并不少，在这个意义上，我们可以说罕见病在中国并不罕见。罕见病如果没有特殊的激励机制，没有很好的法律保障，我们的药物研发、我们的医疗服务，都会出现各种各样的问题。因此，需要有新的罕见病法律对策和法律框架来应对，从整个制度上，对罕见病的方方面面挑战，加以有效地回应。”王晨光说。

多方共付买单

药物研发步入春天，罕见病患者还面临着“用不起药”的问题。对于他们来说，用药之后可以使疾病停止进展甚至获得治愈，像健康人一样生活，但如果无法支付高昂的药费，只能眼睁睁看着生命进入死亡倒计时。

此前，患者一度寄希望于国家医保。据病痛挑战基金会统计，共有55种罕见病药品已被纳入2020年国家医保目录，但粗略估算，仍有十余种国内已上市的罕见病高值药未被纳入国家医保。

以黏多糖贮积症为例，目前国内已经上市了三款药物，分别是拉罗尼酶（2020年6月获批）、艾度硫酸酯酶β（2020年9月获批）、依洛硫酸酯酶α（2019年6月获批），在足量用药的情况下，患者年花费在200-300万元左右。

不过，关于罕见病高值药进入医保，国家层面态度已明确，国家医保局曾在回复全国人大代表“关于创新医保支付机制和罕见病医保多方支付机制的建议”时指出，“对于部分价格特别昂贵的特殊罕见病用药，由于远超基金和患者承受能力等原因，无法被纳入基本医保支付范围。”

对此，王晨光表示，国家基本医疗保险确实有捉襟见肘的地方，基本盘就这么大，把更多的罕见病特别是用药昂贵的罕见病纳入进去，确实有相当大的困难。

如今，一种新的保障模式进入人们视野，那就是多方共付。所谓多方共付，指的是由政府出资主导，通过基本医保、大病保险、医疗救助等政策保障罕见病患者治疗用药，其他社会主体共同参与，补充政策不足。

目前，该模式已在部分地区试水，比如浙江、山西、山东。2019年底，浙江建立罕见病用药保障机制，实行分段报销、个人负担封顶的办法。罕见病患者年药费0-30万元，报销比例为80%，30-70万元的报销比例为90%，70万元以上费用的全额予以报销。在此基础上，配合医疗救助与慈善帮扶。

在政府的主导下，患者大部分的药费负担得以减轻，也让余下多方的参与更加容易。2020年，病痛挑战基金会发起罕见病医疗援助工程浙江专项，为当地患者提供医疗资源转介、医保信息、最新药物信息、资金援助等支持，截至2021年2月，浙江专项确定援助对象36人，累计拨付善款85.75万元。

但需要注意的是，由于各地经济发展水平的不均衡，多方共付模式的推进存在地域差异。这也造成了部分患者“为药移民”的现状。

病痛挑战基金会创始人王奕鸥对《华夏时报》记者表示：“我们在一线工作的过程当中，和政府、医院、社会力量、企业一起探索多方共付的模式，其实是在现阶段没有全国性的罕见病兜底政策出台之前，是现阶段最现实的，让患者可以医有所保的路径。”

而在该模式之中，政府的主导作用必不可少。“我们的能力是有限的。去年山东、山西、浙江三地作为罕见病医疗援助工程首批的试点，接下来会在江苏、广东等地推进，我们选择的这些地方都是当地已经出台罕见病保障政策，地方医保可以报销大部分费用，有的地方报销比例是80%-90%，然后我们再去补充5万，这样这个工作才有意义。但如果患者要为这个疾病自费50万、100万，我们去补贴5万，其实没有太大的价值。”王奕鸥说。

王晨光表示：“罕见病不仅是药物问题、医疗问题，更是一个社会问题，需要不同的政府主管部门，需要全社会都来参与。中国罕见病要有一个协调管理机制，不仅在医疗方面，要进一步扩大到全社会整个体系当中，由国家主管部门牵头，全国进行协调。在每一个具体的领域，都有不同的全国性体系，能够集合全社会的力量，共同应对罕见病的挑战。”

惠民保提供新补充

除了多方共付，罕见病保障领域的另一个新变化正在发生。

2020年，惠民保在全国各地兴起，它的正式名称为城市定制型商业补充型医疗保险，属于地方政府支持，商业保险公司承保，当地居民自愿投保的一种商业保险。截至2021年7月，全国26个省级行政区73个地级市已有111款惠民保产品推出。

“由于各地的基本医保政策不完全一样，所以惠民保一城一色。多数地区每人每年所交保费不到100元，少数地区因为保险责任比较宽，保费略微高一些，但是每人每年也不超过200元，绝大多数家庭都负担得起。它的保险承担限额一般可以达到200万元。”原中国保监会副主席、原中国人民银行保险司副司长魏迎宁说。

部分惠民保产品对罕见病进行了一定的保障，主要包括四种类型：一是对已经纳入医保目录内的药品，个人自付治疗费用部分进行保障；二是将部分罕见病药品纳入特药清单进行保障，但是大部分惠民保产品存在既往病史限制；三是需要自费治疗的医保目录外药品进行保障；四是有惠民保产品开始探索罕见病高值药保障，并将此作为保险亮点。

“惠民保每年更新一次，结构、保险责任也可以进行适当的调整，可以参考癌症既往症的处理方式，把没有列入基本医保报销范围的罕见病药物，作为特药纳入惠民保的报销范围。对于投保前已经确诊的罕见病患者，特药也可以考虑给予报销，只是报销的比例和限额适当降低，这样就在一定程度上减轻了罕见病患者的医药费用负担。”魏迎宁说。

不过，目前来看，惠民保在罕见病领域的探索，无论是保障范围还是理赔门槛均存在一定局限性。有观点认为，在当地没有政策保障的情况下，没有没人会为报销几万块而去自费几十万用药。

以杭州一位法布雷病患者为例，他的年治疗费用约100万元，其中，在浙江省的政策下，医保可以为其支付90万元，惠民保可以报销5.4万元，患者只需要自费4.6万元。但如果医保支付缺失，惠民保的报销上限为10万元，患者需要自费90万元。

（特药保障中不限既往症的普惠险及其特征，图片来源：病痛挑战基金会《普惠型商业补充医疗保险罕见病保障观察报告》）

这意味着，惠民保更重要的角色是，在多方共付模式下，在当地罕见病保障政策落地下，起到有力的补充作用。“比如像广东的惠民保‘穗岁康’，现在有20个SMA的孩子在当地已经顺利地可以享受到保险。所以如果有更多的地方可以做这样的尝试，有政府，有医保，还有商业普惠险，我们公益组织再去进行援助的话，整体下来对于患者来讲，支付降低的可能性是最大的。”王奕鸥说。